«Base de datos de mutaciones de RUNX1-FPD(RUNX1db)»
El Dr. Brown, el Dr. Scott y el equipo del Centro de Biología del Cáncer de la Universidad de Australia Meridional y de SA Pathology, en Adelaida, han recibido una subvención de 90 500 dólares, con una duración de un año, para dirigir un proyecto destinado a crear una plataforma de intercambio de datos en la que los investigadores puedan aportar datos de secuenciación genómica germinal y somática de personas con mutaciones germinales en el gen RUNX1.
El objetivo es utilizar el software de análisis genómico desarrollado en el Centro de Biología del Cáncer para crear un portal web diseñado a medida para los datos genómicos de RUNX1. Esto permitirá a los investigadores de todo el mundo depositar datos en una ubicación centralizada, donde podrán consultarse y analizarse como una única cohorte.
La creación de una cohorte genómica mundial de RUNX1 mediante la agregación de datos permitirá plantear y responder importantes cuestiones genéticas y biológicas, proporcionando un recurso que seguirá creciendo a medida que avancen los trabajos de secuenciación.
ACTUALIZACIÓN: Los doctores Brown y Hamish han recibido una subvención adicional para continuar con este importante trabajo. Están creando la base de datos RUNX1 2.0, que permitirá la recopilación retrospectiva de datos clínicos junto con datos genéticos.