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¿Qué es el trastorno plaquetario familiar RUNX1(RUNX1-FPD)?
Identificado por primera vez en 1999, el RUNX1-FPD(también conocido como RUNX1-FPDMM, FPD-AML o FPDMM) es una enfermedad hereditaria (de línea germinal) poco frecuente causada por una variante (mutación) en el gen RUNX1. Este cambio genético puede transmitirse de una generación a otra.
Dado que el gen RUNX1 contribuye a la producción de células sanguíneas sanas, una variante que impida su correcto funcionamiento puede provocar una disminución del recuento de plaquetas y/o que estas no funcionen tan bien como deberían. Las personas con RUNX1-FPD pueden sufrir hematomas con facilidad, tener hemorragias nasales frecuentes o sangrar durante más tiempo de lo habitual tras una lesión o una intervención quirúrgica. Es importante comprender que, en determinadas circunstancias, una lesión traumática puede poner en peligro la vida debido a la hemorragia provocada por el RUNX1-FPD.
La mayor preocupación para los pacientes con RUNX1-FPD y sus familias es el elevado riesgo de desarrollar cáncer de sangre. Las estimaciones actuales indican que el riesgo se sitúa entre el 35 % y el 50 %. Es importante destacar que la enfermedad puede variar considerablemente de una familia a otra e incluso entre los propios miembros de una misma familia.
Las personas con RUNX1-FPD también pueden padecer otros problemas de salud que, cada vez más, se reconocen como relacionados con la enfermedad, como el asma, las alergias, los trastornos autoinmunes o los problemas gastrointestinales. Dado que los síntomas pueden parecerse a los de otras afecciones, muchas familias pasan años buscando respuestas antes de recibir un diagnóstico correcto, que solo puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
Existe un 50% de probabilidades de que cada niño tenga la mutación RUNX1, independientemente de que sea varón o mujer.
Hay personas que nunca desarrollan un cáncer de la sangre, mientras que otras pueden desarrollar alguno de los muchos tipos diferentes de cáncer de la sangre. El síndrome mielodisplásico (SMD) y la leucemia mieloide aguda (LMA) son los dos tipos más comunes de cáncer de la sangre.
Características del blog RUNX1 Pulse
El Programa de Investigación RUNX1 (RRP) en cifras
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