Boletines informativos de 2026

El ensayo clínico con sirolimus se amplía a Oregón

A la vista de las alentadoras observaciones iniciales realizadas con los primeros participantes, el estudio piloto sobre sirolimus en dosis bajas se ha ampliado:

• La Universidad de Salud y Ciencias de Oregón (OHSU), con sede en Portland, ha comenzado a inscribir a participantes.
• Se han abierto un número limitado de plazas adicionales en el MD Anderson Cancer Center de Houston.

El estudio tiene como objetivo comprobar si una dosis diaria baja de un fármaco llamado sirolimus, también conocido como rapamicina, es segura y bien tolerada por adultos con RUNX1-FPD que no hayan desarrollado un cáncer de sangre. 

La investigación en la que se basa el ensayo es obra de la Dra. Anupriya Agarwal, beneficiaria de la beca LEAP del RRP y la Sociedad Americana contra el Cáncer, cuyo laboratorio se encuentra en la OHSU. ¿Te interesa participar? Ponte en contacto con Amanda Eggen si tienes alguna duda.

NUEVO: Glosario deRUNX1-FPD 

Informarse sobre el RUNX1-FPD suele implicar aprender un vocabulario completamente nuevo. Nuestro nuevo glosario ofrece definiciones en lenguaje sencillo para ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender los términos que puedan escuchar del equipo sanitario, ver en los informes médicos o encontrar al leer sobre investigaciones. 

Se trata de un recurso en constante evolución que seguirá ampliándose en función de los comentarios de la comunidad. Si no encuentras algún término que creas que debería incluirse, envíanos un correo electrónico y háznoslo saber.

Conferencia científica y encuentro de pacientes «VirtualRUNX1 » 2027 

Ya está abierta la inscripción tanto para la XI Conferencia Científica Virtual Anual RUNX1 (4-5 de mayo de 2027) como para el Encuentro Virtual de Pacientes RUNX1 de 2027 (14 de mayo de 2027). 

La Conferencia Científica reúne a investigadores y médicos de todo el mundo para compartir los últimos avances en la investigación sobre el RUNX1-FPD. 

El Encuentro de Pacientes reúne a personas y familias para informarles sobre las últimas novedades en materia de investigación y ensayos clínicos, además de ofrecerles la oportunidad de establecer contacto con otros miembros de la comunidad. 

Los programas y los datos de los ponentes se darán a conocer cuando se acerque la fecha de los eventos.

Nueva entrada del blog de RUNX1 Pulse:

Una vida de sangrado: lo que me hubiera gustado saber

Christina, una mujer con RUNX1-FPD, comparte lo que le hubiera gustado saber antes sobre cómo afrontar los problemas de sangrado como mujer. Desde su primera menstruación hasta el diagnóstico, pasando por la planificación familiar, el embarazo, la perimenopausia y la histerectomía, su historia muestra cómo el sangrado menstrual abundante puede marcar cada etapa de la vida.

El blog, basado en un seminario web reciente sobre formación médica, incluye también las perspectivas clínicas de los doctores Hilary Whitworth y Robert Silver.

En conjunto, estas perspectivas aportan información importante para los pacientes, las familias y los profesionales sanitarios a la hora de ayudar a las niñas a comprender cómo es un sangrado menstrual normal, seguir buscando respuestas cuando las pruebas iniciales no sean concluyentes y entender lo que puede suponer un diagnóstico hereditario a lo largo de varias generaciones.

Lanzamiento de RUNX1 Insight

El sangrado de las encías y los problemas relacionados con el esmalte dental pueden parecer problemas dentales comunes, pero en el RUNX1-FPD pueden estar relacionados con la enfermedad a través de más de una vía.

Un nuevo análisis del estudio «RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » analiza los datos aportados por nuestra comunidad y por qué este patrón podría ser relevante para la biología de RUNX1.

Seminario web sobre las últimas novedades en la investigación sobre RUNX1 en 2026

Damos las gracias a la directora ejecutiva de RRP, la Dra. Katrin Ericson, y a la presidenta del Consejo Asesor Científico de RRP, la Dra. Nancy Speck, por presentar a los asistentes las últimas novedades en la investigación sobre RUNX1. 

El seminario web abordó los avances en los ensayos clínicos, las nuevas áreas de investigación y lo que estos avances podrían significar para nuestra comunidad.

Si te lo perdiste, la grabación ya está disponible.

Consideraciones sobre planificación familiar y fertilidad en el síndrome deRUNX1-FPD

Para las personas con RUNX1-FPD, las cuestiones relacionadas con la planificación familiar y la fertilidad son muy personales y, a menudo, complejas.

En este seminario web de 2020, un asesor genético y un especialista en fertilidad analizan las opciones reproductivas para las familias con variantes genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de padecer un cáncer de la sangre, incluida la fecundación in vitro con análisis embrionario (ahora denominado PGT-M), así como las consideraciones relativas a la preservación de la fertilidad para aquellas personas que se enfrentan al diagnóstico y al tratamiento de un cáncer de la sangre.

Aunque algunos detalles han cambiado desde 2020, los conceptos fundamentales siguen siendo válidos, y el documento constituye un punto de partida útil para las conversaciones con tu equipo clínico. El análisis también es aplicable a otros síndromes de predisposición.

Beca para investigadores noveles 2027 del RRP-ALSF

La beca para investigadores noveles RRP-ALSF 2027 ofrece hasta 180 000 dólares a lo largo de tres años para apoyar a científicos noveles que desarrollen investigación básica o traslacional centrada en prevenir la progresión de lesiones premalignas a cáncer de sangre en personas con RUNX1-FPD.

El plazo para presentar las solicitudes finaliza el jueves 17 de diciembre de 2026 a las 20:00 h (hora del Este).

Haz clic a continuación para consultar las instrucciones de inscripción y el enlace de inscripción. 

Seminario web sobre formación médica: «Una vida de hemorragias: trastornos plaquetarios hereditarios en mujeres»

La RRP y la Fundación para Mujeres y Niñas con Trastornos Sanguíneos han organizado recientemente un seminario web en el que se ha analizado el sangrado menstrual abundante como indicio clínico precoz de un trastorno plaquetario hereditario.

Las perspectivas personales y clínicas compartidas aportaron una valiosa visión sobre cómo los trastornos plaquetarios hereditarios pueden influir en la atención sanitaria a lo largo de toda la vida de la mujer.

Gracias a Christina por compartir su experiencia tan personal como mujer que convive con el síndrome RUNX1-FPD a lo largo de diferentes etapas de su vida, y a la Dra. Hilary Whitworth (Hospital Infantil de Filadelfia) y al Dr. Robert Silver (Universidad de Utah) por aportar el contexto clínico a lo largo de todo el artículo.