Boletines informativos de 2026

En mayo de 2027: La Conferencia Científica Virtual

¡Apuntadlo en vuestros calendarios! La XI Conferencia Científica Anual de RUNX1 se celebrará de forma virtual los días 5 y 6 de mayo de 2027.

La Conferencia Científica reúne a investigadores y profesionales clínicos de todo el mundo para compartir los últimos descubrimientos y promover el avance de la ciencia relacionada con el RUNX1-FPD. 

¡Próximamente habrá más detalles!

Informe de impacto de 2025

¡Ya está disponible nuestro Informe de impacto de 2025, «Explorando nuevas fronteras»! 

El año pasado, la investigación científica audaz, la estrecha colaboración con los pacientes y una comunidad unida nos acercaron de forma significativa a nuestro objetivo de prevenir el cáncer de sangre en el síndrome RUNX1-FPD. 

Lee el informe completo para ver lo que hemos logrado y cuáles son nuestros próximos pasos.

RUNX1 Blog Pulse: Últimos hallazgos del NIH RUNX1 Estudio

Casi 200 familias y cerca de 600 participantes se han inscrito ya en el estudio de investigación clínica RUNX1-FPD de los NIH, lo que ayuda a los investigadores a responder a algunas de las preguntas más apremiantes de la comunidad sobre el riesgo de padecer cáncer de sangre, las pruebas genéticas familiares y el seguimiento a largo plazo.

En una nueva entrada del blog RUNX1 Pulse, el Dr. David Young comparte los últimos hallazgos del estudio, entre los que se incluyen estimaciones actualizadas del riesgo de padecer cáncer de la sangre a lo largo de la vida, lo que revelan ahora los datos sobre el riesgo de cáncer de la sangre en niños y por qué es importante realizar un seguimiento continuo. Si tú o alguien de tu familia padece RUNX1-FPD, es importante que leas esta actualización.

RUNX1 Banco de tejidos de pacientes

Dirigido por la Universidad de Pensilvania y con el apoyo de RRP, el Banco de Tejidos de Pacientes con RUNX1 invita a las personas con RUNX1-FPD y a sus familiares a donar pequeñas cantidades de sangre o médula ósea durante sus visitas médicas rutinarias. Esto significa que participar no supone desplazamientos adicionales ni gastos de su propio bolsillo.

Cada muestra contribuye a investigaciones aprobadas que tienen como objetivo comprender mejor el RUNX1-FPD y avanzar en la prevención del cáncer de sangre. Para obtener más información o empezar a participar, visita el Portal de Investigación RUNX1:

julio RUNX1 Lanzamiento de Insight

Nuestro último «Insight Drop» analiza un patrón que muchos miembros de nuestra comunidad conocen de primera mano: la aparición conjunta de alergias, problemas sinusales y asma o enfermedad reactiva de las vías respiratorias.

De los 57 participantes, el 40 % declaró padecer alergias, el 35 % problemas sinusales y el 23 % asma o enfermedad reactiva de las vías respiratorias. Más de la mitad de quienes declararon padecer alergias también declararon padecer asma o enfermedad reactiva de las vías respiratorias. 

Dado que RUNX1 ayuda a regular las células inmunitarias y está presente en los tejidos que recubren las vías respiratorias, podría haber una razón biológica que explique por qué estas afecciones se agrupan en el síndrome RUNX1-FPD, aunque es necesario seguir investigando. Lee aquí el artículo completo de Insight Drop:

Ayudando a reclasificar RUNX1 de significado incierto 

Una variante de significado incierto (VUS) puede generar dudas en los pacientes y sus familias (así como en sus médicos) sobre qué significa el resultado y qué pasos hay que seguir a continuación.

RRP colabora con el Panel de Expertos en la selección de variantes de neoplasias mieloides de ClinGen, el Estudio de Historia Natural de RUNX1 de los NIH y ConnectMyVariant para ayudar a recopilar las pruebas necesarias que permitan aclarar estas variantes con el paso del tiempo.

Si tú o alguien de tu familia ha recibido un resultado de variante de significado desconocido (VUS) en el gen RUNX1, ConnectMyVariant es un programa gratuito que puede ayudarte a comprender tu variante, ponerte en contacto con otras personas que la comparten y apoyar la investigación que pueda contribuir a su reclasificación. 

Ponte en contacto con la Dra. Katrin Ericson, presidenta y directora ejecutiva de RRP, para obtener más información.

Charla informal con pacientes y familiares de RUNX1-FPD en agosto 

Nuestra próxima charla informal con pacientes y familiares tendrá lugar el miércoles 12 de agosto, ¡y nos encantaría que vinieras! Ven a presentarte, a compartir tu historia o, simplemente, a escuchar.

Tanto si acabas de conocer RRP como si ya nos conoces desde hace tiempo, esperamos que te unas a nosotros para compartir tu punto de vista.

Vídeo destacado de RRP: Descubre el RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1

¿Eres nuevo en el RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 o quieres repasar lo básico? 

En este seminario web se explica cómo la plataforma RUNX1 PDH contribuye al avance de la investigación sobre la RUNX1-FPD, y se ofrece una guía paso a paso para crear una cuenta, completar encuestas, explorar los datos y utilizar las herramientas para pacientes de la plataforma.

Seminario web de RRP Medical Education:

«Una vida de hemorragias: trastornos plaquetarios hereditarios en las mujeres»

Jueves, 17 de septiembre de 2026
11:00 a. m. PDT • 2:00 p. m. EDT • 7:00 p. m. BST

El sangrado menstrual abundante puede ser un signo precoz de un trastorno hereditario de las plaquetas, pero es posible que la causa subyacente pase desapercibida.

En este próximo seminario web de MedEd, Christina Timleck, una persona con RUNX1-FPD, compartirá su experiencia desde su primera menstruación hasta el diagnóstico, la planificación familiar, el embarazo, la perimenopausia y la histerectomía. 

La Dra. Hilary Whitworth (Hospital Infantil de Filadelfia) y el Dr. Robert Silver (Universidad de Utah) ofrecerán información clínica sobre cómo reconocer, evaluar y tratar los trastornos plaquetarios hereditarios a lo largo de toda la vida de la mujer.