AYUDA SOBRE LA VUS DE RUNX1
Apoyo a los pacientes con variantes de RUNX1 de significado desconocido (VUS)
Si tú o un miembro de tu familia tenéis una variante genéticadel gen RUNX1, especialmente una denominada «variante de significado incierto (VUS)», esto significa que los científicos aún no disponen de información suficiente para determinar si la variante es inofensiva o si podría afectar a tu salud. Entendemos perfectamente que esta incertidumbre puede resultar frustrante y que te haga sentir inseguro sobre lo que significa o sobre cómo actuar.
Sin embargo, hay medidas que puedes tomar para ayudar a aclarar las cosas con el tiempo, y estamos aquí para ayudarte. Un programa llamado ConnectMyVariant también puede ser de ayuda (más información a continuación).
Comprender las variantes: ¿qué es una VUS?
El RUNX1 es un gen que ayuda a regular el desarrollo de las células sanguíneas. Cuando se produce una alteración (o variante) en este gen, puede que tenga o no repercusiones en la salud.
Para determinar si una variante es perjudicial, los científicos siguen un sistema de clasificación creado por el Panel de Expertos en Curation de Variantes de Neoplasias Mieloides (MMVCEP) de ClinGen. Este panel de expertos incluye a investigadores y médicos de todo el mundo que revisan los datos genéticos siguiendo unas directrices estrictas.
Cada variante se clasifica en una de las cinco categorías siguientes:
| Clasificación | Qué significa |
|---|---|
| Patógenos | Se sabe que la variante causa la enfermedad. |
| Probablemente patógeno | Hay pruebas sólidas que sugieren que la variante causa la enfermedad. |
| Variante de significado incierto (VUS) | No está claro si la variante causa enfermedad o es inofensiva. |
| Probablemente benigno | Probablemente no causa enfermedades. |
| Benigno | La variante no causa enfermedad. |
¿Qué es ConnectMyVariant?
ConnectMyVariant ofrece apoyo a las personas con variantes genéticas germinales del gen RUNX1 clasificadas como VUS. El programa ayuda a:
Conéctese con otras personas que comparten su variante, lo que puede proporcionarle apoyo emocional e información útil.
Le orientaremos sobre cómo hablar con los familiares que también puedan estar en riesgo.
Apoye la investigación para comprender mejor su variante. Al encontrar a otras personas con la misma variante, los investigadores pueden recopilar datos suficientes para reclasificarla como probablemente benigna o comprender con mayor claridad si contribuye a la enfermedad.
La participación es totalmente voluntaria y gratuita.
Cómo puede ayudar ConnectMyVariant
ConnectMyVariant ofrece herramientas y apoyo para ayudar a las personas con variantes del gen RUNX1, especialmente a aquellas con una variante de significado desconocido (VUS), a ponerse en contacto con otras personas que compartan la misma variante. Estas conexiones pueden ayudar a los investigadores a recopilar pruebas suficientes para comprender mejor qué implica tu variante.
El programa también ofrece:
Apoyo personalizado de los orientadores de Family Outreach
Orientación sobre cómo ponerse en contacto con familiares que también puedan querer hacerse la prueba.
La posibilidad de participar en investigaciones que ayuden a reclasificar variantes inciertas.
Al participar, no solo te estás ayudando a ti mismo, sino que también puedes ayudar a tu familia y a otras personas con la misma variante a obtener respuestas.
Cómo empezar
Si estás dispuesto a averiguar si otros miembros de tu familia o de la comunidad RUNX1 en general podrían compartir tu variante, te animamos a que hagas clic en el botón de abajo y te registres en ConnectMyVariant. Es rápido, gratuito y puede marcar una verdadera diferencia.
¿Tienes preguntas?
Si desea obtener más información antes de registrarse o necesita ayuda para empezar, póngase en contacto con:
Amanda Eggen, doctora
Directora de Participación de Pacientes y Programas Clínicos
aeggen@runx1-fpd.org