OPORTUNIDADES DE INVESTIGACIÓN PARA PACIENTES
¡Únete a los pacientes de RUNX1-FPD que marcan la diferencia!
¿Es usted una persona con RUNX1-FPD interesada en contribuir a los avances médicos para esta enfermedad?
Al participar en iniciativas de investigación, puede ayudar a avanzar en nuestra comprensión de RUNX1-FPD, mejorar la atención al paciente y formar parte de una investigación innovadora.
Ya sea uniéndose al centro de datos de pacientes, participando en ensayos clínicos o contribuyendo a las colecciones de muestras biológicas, su participación es fundamental para ayudarnos a alcanzar nuestra misión de encontrar tratamientos para la prevención del cáncer.
Por favor, lea cada estudio a continuación y rellene este formulario si desea más información.
RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1
La plataforma « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » (RUNX1 PDH) es una plataforma digital segura y anónima destinada a recopilar y almacenar la información sanitaria facilitada por los pacientes con RUNX1-FPD.
Este centro nos permite obtener una visión precisa y en tiempo real del impacto que esta enfermedad rara tiene en nuestra comunidad, lo que respalda la misión de RRP de mejorar la calidad de vida y prevenir el cáncer en los pacientes con RUNX1-FPD a través de tres objetivos principales:
Orientación de la investigación: Colaborar en el diseño y la elaboración de estudios centrados en el tratamiento del RUNX1-FPD y en la prevención de la progresión hacia el cáncer de sangre.
Apoyo a la atención al paciente: Elaboración de informes periódicos que resuman las experiencias de los pacientes con RUNX1-FPD, proporcionando información que pueda compartirse con los equipos sanitarios para mejorar la atención.
Impulsar la defensa de los derechos y la educación: Profundizar en nuestra comprensión de los
retos a los que se enfrentan a menudo los pacientes con RUNX1-FPD para orientar las iniciativas de defensa de los derechos
y los programas educativos.
Haz clic en el botón de abajo para obtener más información sobre el programa RUNX1 PDH, incluidos los requisitos de acceso, cómo empezar y las preguntas frecuentes:
¿Listo para empezar?
Ya inscrito*?
*NOTA: Si se inscribió y creó una cuenta a través de la plataforma anterior (REDCap), ya tiene una cuenta. Haga clic en el botón «Iniciar sesión en una cuenta existente» situado arriba, introduzca la dirección de correo electrónico que utilizó para registrarse originalmente y seleccione «¿Ha olvidado su contraseña?» para configurar su nueva contraseña y acceder a la plataforma.
Banco de tejidos de pacientes con RUNX1
El Banco de Tejidos de Pacientes con RUNX1, dirigido por la Universidad de Pensilvania y respaldado por el Programa de Investigación sobre RUNX1, es un recurso seguro para la recogida y el almacenamiento de muestras de sangre y médula ósea de personas con RUNX1-FPD.
La participación consiste en donar pequeñas cantidades de sangre o médula ósea durante las citas clínicas rutinarias en las ciudades de residencia de los participantes. Todas las muestras se almacenan de forma segura en el Banco de Tejidos y se anonimizan para proteger la privacidad de los participantes.
Las muestras solo se ponen a disposición de investigadores autorizados para estudios centrados en:
Avances en la comprensión científica de la biología de RUNX1-FPD.
Desarrollo de métodos de detección precoz del cáncer.
Mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras se trabaja en la prevención del cáncer.
La participación es voluntaria y no implica ningún coste directo para los participantes. Haga clic en el botón siguiente para obtener más información sobre el Banco de Tejidos, incluidos los requisitos de elegibilidad, la compensación, cómo empezar y las preguntas frecuentes:
Ensayo clínico con sirolimus
La investigadora financiada por el RRP, la Dra. Anupriya Agarwal, descubrió que el fármaco sirolimus (también conocido como rapamicina) podría resultar beneficioso para el RUNX1-FPD. A raíz de este descubrimiento, el MD Anderson Cancer Center está llevando a cabo un estudio piloto para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de una dosis muy baja de sirolimus, también conocido como rapamicina, en personas con RUNX1-FPD.
Un estudio piloto es un estudio preliminar a pequeña escala realizado para evaluar la viabilidad, seguridad y tolerabilidad de un tratamiento antes de probarlo en un ensayo clínico más amplio y exhaustivo.
El sirolimus puede ayudar a mejorar la producción de células sanguíneas al actuar sobre una vía celular
en el organismo denominada mTORC1, que controla el crecimiento y la supervivencia celular.
En los pacientes con RUNX1-FPD, esta vía parece estar demasiado activa, lo que provoca problemas para producir células sanguíneas sanas y favorece el crecimiento de células precancerosas.
Al inhibir mTORC1, sirolimus podría mejorar la salud del sistema sanguíneo y reducir el riesgo de cáncer de sangre en pacientes con RUNX1-FPD.
El objetivo principal de este estudio es determinar la seguridad y la tolerabilidad del sirolimus en dosis bajas en pacientes con RUNX1-FPD.
Haga clic aquí para leer más detalles sobre este estudio en ClinicalTrials.gov.
Ensayo clínico de extracción y almacenamiento de células madre
RRP patrocina un ensayo clínico que se lleva a cabo tanto en el MD Anderson Cancer Center (MDACC) como en el Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) y cuyo objetivo es evaluar la seguridad y la viabilidad de la obtención y el almacenamiento de células madre sanguíneas de pacientes con RUNX1-FPD.
Los equipos del estudio consideran que este procedimiento podría beneficiar a los pacientes participantes en el futuro, en caso de que mejore la tecnología de edición genética. Con una tecnología más avanzada que la disponible actualmente, las variantes del gen RUNX1 presentes en estas células almacenadas podrían corregirse y utilizarse para mejorar la salud de los pacientes utilizando sus propias células.
Haz clic aquí para obtener más información sobre el estudio del MDACC en ClinicalTrials.gov.
Haga clic a continuación para descargar un resumen de una página de este estudio:
Estudio de investigación clínica sobre RUNX1-FPD del NIH
Sabemos que una mutación en la línea germinal de RUNX1 puede causar el trastorno sanguíneo hereditario conocido como RUNX1-FPD, y que los individuos con RUNX1-FPD tienen un alto riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas (cánceres de la sangre).
Este estudio tiene el potencial de tener un impacto significativo en el campo de la hematología/oncología debido a la rara oportunidad de monitorizar la evolución genómica del cáncer a partir de una población precancerosa en tiempo real.
El objetivo es comprender mejor cómo se desarrolla la RUNX1-FPD, identificando qué factores diferencian a las personas que desarrollan cáncer de las que no.
Hoy en día sabemos que el riesgo a lo largo de la vida de desarrollar leucemia o linfoma no es el mismo para todos los pacientes con RUNX1-FPD. Los análisis realizados en numerosas familias con RUNX1-FPD muestran que, en algunas de ellas, el 11 % de los familiares afectados acaba desarrollando cáncer, mientras que en otras el porcentaje es del 100 %.
Este estudio de investigación podría permitir identificar con mayor precisión qué factores están relacionados con el riesgo de cáncer.
Por ejemplo, algunas de las cuestiones que se abordan en el estudio son:
¿Influye el tipo de mutación en la definición del riesgo?
¿Influyen los niveles de plaquetas en el riesgo?
¿Ciertas mutaciones secundarias, las que se adquieren en la sangre, confieren un riesgo mayor que otras mutaciones?
¿Pueden las mutaciones secundarias ayudarnos a comprender el momento de aparición, la gravedad o el tipo de cáncer?
¿Qué ocurre con otros signos y síntomas, como el eczema? ¿Podría estar relacionado con mutaciones germinales de RUNX1?
Elequipo del Estudio de Investigación Clínica RUNX1-FPD de los NIH está formado por médicos-científicos dedicados a la atención de pacientes con RUNX1-FPD. Los NIH son el mayor financiador público de investigación biomédica del mundo, con más de 30.000 millones de dólares de los contribuyentes estadounidenses financiados para lograr su misión de "mejorar la salud, alargar la vida y reducir la enfermedad y la discapacidad." Es la sede natural de este estudio centralizado.
Por favor rellene este formulario si desea más información sobre este estudio.
Ensayo clínico con imatinib
El Dr. Alan Cantor, investigador financiado por el RRP, y sus colegas del Boston Children’s Hospital descubrieron en estudios preclínicos que el fármaco imatinib podría resultar beneficioso para las personas con RUNX1-FPD.
Partiendo de este trabajo (y en respuesta a las preguntas de muchos pacientes sobre si se podía hacer algo para reducir su riesgo de padecer cáncer de sangre), la Dra. Lea Cunningham, del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), puso en marcha un ensayo clínico de fase 1b, junto con el Dr. Cantor, para evaluar el imatinib en adultos con RUNX1-FPD.
El imatinib puede ayudar a mejorar la producción de células sanguíneas al bloquear una proteína llamada c-abl, lo que podría permitir que la copia sana del gen RUNX1 funcione con mayor eficacia. Esto podría traducirse en una mejor producción de plaquetas, una reducción de los síntomas hemorrágicos y una reparación más eficaz del ADN en las células hematopoyéticas.
En el RUNX1-FPD, los problemas relacionados con la producción de plaquetas y la reparación del ADN pueden suponer una carga adicional para el sistema sanguíneo y pueden contribuir a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de sangre. Al favorecer un desarrollo más saludable de las células sanguíneas y una reparación más estable del ADN, el imatinib puede ayudar a fortalecer el sistema sanguíneo en las personas con RUNX1-FPD.
El objetivo principal de este estudio es determinar la seguridad, la tolerabilidad y la viabilidad del imatinib en pacientes con RUNX1-FPD.
Haga clic aquí para leer más detalles sobre este estudio en ClinicalTrials.gov.
Haga clic aquí para descargar un resumen de una página de este ensayo clínico.