OPORTUNIDADES DE INVESTIGACIÓN PARA PACIENTES

Ayuda a impulsar la investigación sobre el RUNX1-FPD

Las personas y las familias afectadas por el RUNX1-FPD desempeñan un papel importante en el avance de la investigación. Al compartir información sanitaria, aportar muestras o participar en un estudio clínico, los participantes pueden ayudar a los investigadores a comprender mejor el RUNX1-FPD, contribuir a mejorar la atención sanitaria futura y trabajar en la prevención del cáncer de sangre.

Las oportunidades que se indican a continuación incluyen programas en línea a los que puedes unirte desde casa, donaciones de tejido durante las citas rutinarias con tu propio médico, y estudios y ensayos clínicos presenciales. Cada una de ellas tiene distintos requisitos de elegibilidad y compromisos de participación.

Selecciona una tarjeta para obtener más información. Si tienes alguna duda o necesitas ayuda para identificar una oportunidad que pueda ser adecuada para ti, por favor, rellena el formulario que aparece al final de la página. Un miembro del equipo del Programa de Investigación RUNX1 (RRP) se pondrá en contacto contigo.

RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1

Tanto la red « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » como el «Banco de tejidos de pacientes RUNX1» utilizan el portal de investigación RUNX1 en la plataforma Matrix. Si ya dispones de una cuenta para uno de ellos, puedes utilizar los mismos datos de acceso para registrarte en el otro.

La información sanitaria aportada por los pacientes y sus familias contribuye a la consecución de tres objetivos:

  1. Orientar la investigación contribuyendo a definir el diseño de estudios centrados en el tratamiento del RUNX1-FPD y la prevención del cáncer de sangre.
  2. Apoyar la atención al paciente mediante la elaboración de informes sobre las experiencias de la comunidad RUNX1-FPD, que los pacientes pueden compartir y comentar con sus equipos sanitarios.
  3. Impulsar la defensa de los derechos y la educación mediante una mayor comprensión de los retos a los que se enfrentan las personas y las familias afectadas por el RUNX1-FPD.

Para confirmar que cumples los requisitos, se te pedirá que facilites documentación sobre tu variante germinaldel gen RUNX1—un cambio en el gen RUNX1 con el que has nacido y que puede transmitirse de padres a hijos— para que la revise un asesor genético de RRP .

Puedes completar los cuestionarios iniciales a tu propio ritmo, guardar lo que hayas completado y volver a ellos a lo largo de varios días. Tener a mano tu historial médico puede facilitarte la respuesta a algunas preguntas.

En general, se te pedirá que actualices tus datos una vez al año. Tus respuestas anteriores se mantendrán, de modo que puedas revisarlas y actualizar cualquier dato que haya cambiado.

Los adultos pueden crear una cuenta para sí mismos, dar de alta a un menor en calidad de padres o tutores, o aportar información sobre un ser querido que haya fallecido.

→ RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1. → ¿Listo para empezar? Crea una nueva cuenta. → ¿Ya estás registrado? Inicia sesión en tu cuenta. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Estudio de investigación clínica sobre RUNX1-FPD del NIH

Se trata de un estudio de historia natural—un estudio en el que se realiza un seguimiento de las personas a lo largo del tiempo para observar cómo evoluciona una afección—. No se administra ningún tratamiento como parte del estudio, lo que significa que los investigadores realizan un seguimiento de los participantes a lo largo del tiempo y recopilan información . No se administra ningún tratamiento como parte del estudio.

El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar leucemia o linfoma no es el mismo para todas las personas con RUNX1-FPD. Entre las familias estudiadas hasta ahora, en algunas se ha observado que el 11 % de los familiares afectados ha desarrollado cáncer, mientras que en otras el porcentaje ha sido del 100 %. Aún no se sabe por qué.

Al realizar un seguimiento de las mismas personas año tras año, este estudio ofrece una oportunidad única para observar cómo evoluciona el trastorno y cómo afecta a la salud a lo largo del tiempo, incluida la posibilidad de que derive en un cáncer de sangre. Entre las preguntas que se plantea el equipo del estudio se encuentran si el tipo de variante del gen RUNX1 influye en el riesgo de padecer cáncer de sangre, si los niveles de plaquetas permiten predecir dicho riesgo, si ciertas mutaciones adquiridas conllevan un riesgo mayor que otras y si síntomas como los problemas articulares y la fatiga están relacionados con las variantes del gen RUNX1.

En qué consiste la participación:

  • Una entrevista telefónica y una muestra de saliva, un frotis bucal o una muestra de sangre
  • Una primera visita de unos dos días al Centro Clínico de los NIH en Bethesda, Maryland
  • Visitas de seguimiento al menos una vez al año
  • Las visitas incluyen un reconocimiento físico, análisis de sangre y una evaluación de la médula ósea. A algunos participantes también se les solicita una muestra de piel.
  • Llevar un diario sencillo de los síntomas entre una visita y otra

No hay límites de edad. Pueden participar tanto bebés como niños y adultos. Los familiares que no padezcan RUNX1-FPD pueden participar como sujetos de control, lo que ayuda a los investigadores a comprender qué es lo que marca la diferencia.

La participación es gratuita. Los NIH se hacen cargo de los gastos de desplazamiento dentro de Estados Unidos.

También pueden participar personas que residan fuera de EE. UU. Los NIH se hacen cargo de los gastos de viaje una vez que hayas llegado a EE. UU., y es posible que el RRP pueda ayudarte con los gastos relacionados con el desplazamiento hasta la frontera de EE. UU. Ponte en contacto con Amanda Eggen en aeggen@runx1-fpd.org para obtener más información.

→ Más información sobre el estudio en los NIH. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Banco de tejidos de pacientes con RUNX1

Las personas con una variante germinal documentada o sospechada del gen RUNX1 pueden participar varias veces, incluidas aquellas que ya estén inscritas en otros estudios de investigación sobre el gen RUNX1.* No es necesario realizar ningún desplazamiento adicional ni someterse a ningún procedimiento extra. Se le enviará por correo un kit de recogida sin coste alguno, y deberá llevarlo a sus citas habituales.

Tus muestras se anonimizan —se eliminan los datos personales, como tu nombre y fecha de nacimiento, de modo que los investigadores que las estudian no puedan saber de quién proceden—, se congelan y pueden conservarse durante décadas. Cuando los investigadores desean estudiarlas, cada solicitud se revisa antes de que una sola muestra salga del congelador. El grupo de revisión está formado por especialistas médicos y de investigación en RUNX1-FPD, así como por personas con RUNX1-FPD, lo que permite a los pacientes tener voz en la forma en que se utilizan las muestras.

Los estudios aprobados se centran en tres ámbitos:

  • Comprender la biología de RUNX1-FPD
  • Desarrollar métodos para detectar el cáncer de sangre en una fase más temprana
  • Mejorar la calidad de vida y, al mismo tiempo, trabajar en la prevención del cáncer de sangre

Por favor, comparte esta oportunidad con los miembros de tu familia que padezcan RUNX1-FPD. La comparación de muestras de una misma familia podría ayudar a los investigadores a comprender por qué algunas personas con una variante germinal del gen RUNX1 desarrollan cáncer de sangre, mientras que otras no.

Tanto el programa « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » de RUNX1 como el «Banco de tejidos de pacientes de RUNX1» utilizan el Portal de Investigación de RUNX1 en la plataforma Matrix. Si ya dispones de una cuenta para cualquiera de los dos programas, puedes utilizar los mismos datos de acceso para registrarte en el otro.

*Si estás inscrito en el estudio del NIH, las muestras recogidas para dicho estudio tienen prioridad. Se pide a los participantes que envíen muestras desde su clínica local únicamente cuando no se estén enviando ya al NIH.

→ Banco de tejidos de pacientes con RUNX1. → ¿Listo para empezar? Crea una nueva cuenta. → ¿Ya estás registrado? Inicia sesión en tu cuenta. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Ensayo clínico con sirolimus

La cuestión principal que aborda este ensayo es si una dosis diaria muy baja de sirolimus es segura y bien tolerada en personas con RUNX1-FPD. Responder primero a esa pregunta es lo que permite evaluar el sirolimus en un ensayo más amplio posteriormente. Todos los participantes en el estudio toman la misma dosis: un comprimido de 2 mg al día durante seis meses.

El sirolimus puede ayudar a mejorar la producción de células sanguíneas al actuar sobre una vía celular denominada vía de señalización mTORC1iA, presente en el interior de las células, que ayuda a controlar el crecimiento, la supervivencia y la inflamación. En la RUNX1-FPD, esta vía parece estar hiperactiva, lo que contribuye a una inflamación crónica en la médula ósea, que dificulta la producción de células sanguíneas sanas y puede favorecer el crecimiento de células precancerosas. Al inhibir la mTORC1, el sirolimus podría calmar esa inflamación, mejorando la salud de la sangre y reduciendo el riesgo de cáncer de sangre.

Además de la seguridad, el equipo del estudio también está evaluando aspectos como el recuento de plaquetas, los síntomas hemorrágicos y los cambios en la médula ósea.

La investigación en la que se basa este ensayo fue llevada a cabo por la Dra. Anupriya Agarwal, investigadora financiada por el RRP, quien descubrió que el sirolimus podría resultar beneficioso para las personas con RUNX1-FPD. El sirolimus lleva décadas en el mercado y se ha utilizado de forma segura para tratar muchas otras enfermedades.

En qué consiste la participación:

  • Tres días en el MD Anderson o en la OHSU para someterse a pruebas de detección, que incluyen exploraciones, análisis de sangre y de orina, una prueba de función cardíaca y una biopsia de médula ósea.
  • Una pastilla de 2 mg al día en casa durante seis meses
  • Visitas de seguimiento a la semana, a las 4 semanas, a los 3 meses, a los 5 meses y a los 6 meses. Dos de ellas pueden realizarse mediante telesalud.
  • Una biopsia de médula ósea a los seis meses y una visita de seguimiento con otra biopsia a los doce meses

Este ensayo está dirigido a personas a las que no se les ha diagnosticado cáncer de sangre. También hay otros requisitos de salud, y el equipo del estudio puede ayudarte a determinar si el ensayo es adecuado para ti. La información de contacto figura en el resumen de una página.

Se ofrece ayuda para los gastos de viaje, alojamiento y manutención a los pacientes que cumplan los requisitos y residan en EE. UU. y la necesiten. Por el momento, la participación en este ensayo puede resultar complicada para los pacientes que vivan fuera de EE. UU., pero tened en cuenta que estamos trabajando activamente para encontrar soluciones. Si estáis interesados en este estudio, poneros en contacto con Amanda Eggen en aeggen@runx1-fpd.org para obtener más información.

→ Consulta los detalles del estudio del MD Anderson en ClinicalTrials.gov. → Consulta los detalles del estudio de la OHSU en ClinicalTrials.gov. → Descarga el resumen de una página. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Ensayo clínico NIH Imatinib

Este ensayo tiene como objetivo determinar qué dosis de imatinib es segura y bien tolerada en la RUNX1-FPD, así como evaluar si mejora la función plaquetaria y reduce la inflamación. Responder a la cuestión de la dosis es lo que hará posible realizar un ensayo a mayor escala más adelante.

El imatinib puede ayudar bloqueando una proteína llamada c-abl, lo que podría permitir que la única copia sana del gen RUNX1 funcione con mayor eficacia. Esto podría traducirse en una mejor producción de plaquetas, menos síntomas hemorrágicos y una reparación más eficaz del ADN en las células hematopoyéticas. El imatinib ya cuenta con la autorización de la FDA para el tratamiento de otras enfermedades de la sangre.

La investigación en la que se basa este ensayo fue llevada a cabo por el Dr. Alan Cantor, investigador financiado por el RRP, en el Boston Children's Hospital, cuyos trabajos de laboratorio sugirieron que el imatinib podría resultar beneficioso para la RUNX1-FPD. La Dra. Lea Cunningham, del Instituto Nacional del Cáncer, dirige el ensayo junto con el Dr. Cantor.

En qué consiste la participación:

  • Exámenes de detección, que incluyen análisis de sangre, una prueba de función cardíaca y una evaluación de la médula ósea, si no se ha realizado ninguna en el último año
  • Un comprimido al día en casa, durante cuatro o doce semanas, dependiendo de la fase del estudio en la que se haya participado.
  • Análisis de sangre cada dos semanas, que pueden realizarse en casa o en los NIH
  • Una visita de seguimiento treinta días después de haber terminado el tratamiento

Los participantes también rellenan breves cuestionarios sobre cómo se sienten.

Los familiares y otras personas que no presenten una variante del gen RUNX1 pueden participar donando sangre o médula ósea. No toman imatinib.

→ Consulta los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov. → Descarga el resumen de una página. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Ensayo clínico sobre la obtención y el almacenamiento de células madre

El objetivo de este ensayo es determinar si es posible extraer de forma segura células madre sanguíneas de personas con RUNX1-FPD y si se puede obtener una cantidad suficiente para que resulte útil. La extracción de células madre de esta forma es un procedimiento habitual que se lleva realizando desde hace décadas, pero nunca antes se había estudiado en pacientes con RUNX1-FPD.

Tus células madre se almacenan para ti. No se donan a nadie más, y ningún otro paciente puede utilizarlas. Podrían utilizarse si alguna vez necesitaras un trasplante con tus propias células, o en caso de que se dispusiera de tratamientos de edición genética para la RUNX1-FPD. No se garantiza que se lleve a cabo un ensayo de edición genética, pero el hecho de tener las células almacenadas significa que existe esa opción.

En qué consiste la participación:

  • Examen de detección aproximadamente tres meses antes de la matriculación
  • Inyecciones diarias durante cinco días para hacer que las células madre pasen de la médula ósea al torrente sanguíneo
  • La extracción se realiza a lo largo de uno o dos días mediante una máquina de aféresis, que extrae sangre del cuerpo, separa la parte necesaria y devuelve el resto de la sangre al paciente. Cada sesión dura entre dos y cuatro horas.
  • Visitas de seguimiento y evaluaciones de la médula ósea a lo largo de dos años, algunas de las cuales podrían realizarse en tu centro local

El hecho de que se hayan producido mutaciones en tu médula ósea no te descarta automáticamente. El equipo del estudio puede ayudarte a determinar si el ensayo es adecuado para ti.

Se ofrece ayuda para los gastos de viaje, alojamiento y manutención a los pacientes que cumplan los requisitos y residan en EE. UU. y la necesiten. Por el momento, la participación en este ensayo puede resultar complicada para los pacientes que vivan fuera de EE. UU., pero tened en cuenta que estamos trabajando activamente para encontrar soluciones. Si estáis interesados en este estudio, poneros en contacto con Amanda Eggen en aeggen@runx1-fpd.org para obtener más información.

→ Consulta los detalles del estudio en ClinicalTrials.gov. → Descarga el resumen de una página. → Haznos saber que estás interesado y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto contigo.

Rellene este formulario si está interesado en alguna de las oportunidades de investigación mencionadas y un miembro del equipo de RRP se pondrá en contacto con usted en breve.