TRASPLANTE PREVENTIVO DE CÉLULAS MADRE
HERRAMIENTA DE REFLEXIÓN
Pensar en un trasplante de células madre—un procedimiento que sustituye las células madre hematopoyéticas de una persona por células madre sanas de un donante, y que se utiliza con mayor frecuencia para tratar o prevenir determinados tipos de cáncer de la sangre y trastornos sanguíneos— antes de que se desarrolle el cáncer de la sangre puede resultar abrumador, sobre todo cuando puede que no haya una respuesta claramente correcta. Esta herramienta está diseñada para ayudar a las personas con RUNX1-FPD y a sus familias a comprender el trasplante preventivo de células madre y las cuestiones que tal vez deseen tener en cuenta. Si ya te han diagnosticado un cáncer de la sangre, habla con tu equipo médico sobre las opciones de tratamiento que mejor se adapten a tu caso.
El objetivo de este documento no es indicarte qué opción debes elegir. Puede ayudarte a sentirte más preparado para hablar de tus dudas y preferencias con tu equipo sanitario. El Programa de Investigación RUNX1 (RRP) no se pronuncia a favor ni en contra del trasplante preventivo de células madre.
Puede que este tema no te parezca relevante en este momento, sobre todo si acabas de recibir el diagnóstico, y eso está bien. La experiencia de cada persona con el RUNX1-FPD es diferente. Asimila lo que te resulte útil y relevante, y vuelve a esta página cuando te parezca el momento adecuado.
El trasplante de células madre de un donante es, en la actualidad, el único tratamiento potencialmente curativo para el cáncer de sangre que se desarrolla en algunas personas con RUNX1-FPD. En determinadas circunstancias, también se puede considerar la posibilidad de realizar un trasplante de células madre de forma preventiva, antes de que se desarrolle el cáncer de sangre, dependiendo de la situación médica de la persona, sus prioridades y su opinión sobre los posibles beneficios y riesgos.
El seguimiento continuo es otra opción. Algunas personas pueden cumplir los requisitos para participar en ensayos clínicos en los que se prueban otros tipos de intervenciones. Aunque estos enfoques no se consideran curativos en la actualidad, puede que merezca la pena comentarlos con su equipo sanitario.
Aunque ahora te parezca adecuado seguir con el seguimiento, puede resultar útil preguntar a tu equipo médico qué circunstancias podrían llevarte a replantearte el tema y si tendría sentido consultar con un especialista en trasplantes. Tener estas conversaciones no te compromete a seguir una vía concreta. Simplemente puede ayudarte a sentirte más preparado si tu situación cambia.
Esta herramienta de reflexión se basa en un artículo publicado elaborado por médicos de RUNX1-FPD y miembros de la comunidad RRP. El marco se creó para facilitar conversaciones informadas y productivas entre los pacientes, sus familias y sus equipos sanitarios sobre si se debe considerar un trasplante preventivo de células madre y en qué momento.
Tus datos médicos son un aspecto importante a la hora de tomar decisiones sobre tu atención sanitaria, al igual que tus valores y preferencias personales. Por «valores» nos referimos a las prioridades y perspectivas que te importan, incluyendo cómo te sientes ante la incertidumbre, el riesgo y los posibles beneficios y complicaciones del trasplante.
Te plantearás preguntas como:
- ¿Qué opinas sobre seguir sometiéndote a controles médicos mientras convives con cierta incertidumbre sobre el riesgo futuro de padecer un cáncer de sangre?
- ¿Qué te parece someterte a una intervención médica importante antes de que se desarrolle un cáncer de sangre, con el objetivo de prevenirlo?
- ¿Cómo influyen las posibles complicaciones graves del trasplante en tu interés por plantearte esta opción?
No hay respuestas correctas ni incorrectas. Cuando termines, puedes enviarte por correo electrónico un resumen de tus respuestas para que te ayude a organizar tus ideas de cara a la conversación con tu equipo sanitario.
Compara el seguimiento activo continuado y el trasplante preventivo de células madre analizando las preguntas clave que quizá quieras comentar con tu equipo sanitario. Selecciona cualquier pregunta para ver ambas opciones una al lado de la otra.
El gráfico que figura a continuación muestra cómo se sopesan las consideraciones clínicas de cada enfoque junto con las consideraciones personales y prácticas. La importancia de cada consideración variará de una persona a otra. Se trata de un marco de referencia para el debate, no de una recomendación ni de una herramienta de puntuación.
Realizar un seguimiento activo de los recuentos sanguíneos, la médula ósea y los cambios genéticos a lo largo del tiempo, y replantearse las opciones de tratamiento si cambia la situación médica o las preferencias de la persona.
Sustituir las células madre de la médula ósea portadoras de la variante del gen RUNX1 por células madre de un donante sano, con el objetivo de prevenir la aparición de cánceres de la sangre.
Evita los riesgos inmediatos y los efectos secundarios del trasplante, al tiempo que da tiempo al equipo médico para vigilar si se producen cambios significativos. Además, evita, por el momento, los efectos del trasplante sobre la fertilidad y puede ofrecer más tiempo para planificar la familia.
Tiene el potencial de prevenir el cáncer de sangre asociado a la mutación RUNX1-FPD. También podría aliviar los síntomas hemorrágicos y otros efectos sobre la salud asociados a la mutación RUNX1-FPD, así como reducir la carga psicológica que supone vivir con un riesgo elevado de cáncer, especialmente en el caso de las personas con antecedentes familiares importantes de cáncer de sangre.
La enfermedad genética subyacente persiste en el sistema sanguíneo. El RUNX1-FPD se asocia a un riesgo a lo largo de la vida, comprendido entre el 35 % y el 50 %, de desarrollar un cáncer de la sangre. Los cánceres de la sangre pueden provocar complicaciones graves. La vigilancia activa no reduce ese riesgo, sino que permite su seguimiento. Es posible que una persona con RUNX1-FPD nunca desarrolle un cáncer de la sangre.
Un trasplante es una intervención médica de gran envergadura que puede provocar complicaciones graves. Algunos efectos pueden ser a largo plazo, la recuperación puede durar entre meses y años, y no se pueden garantizar los resultados.
El seguimiento suele prolongarse durante toda la vida. Es posible que tu equipo médico te recomiende realizar hemogramas y análisis de médula ósea periódicos para detectar signos tempranos de progresión de la enfermedad.
Tras el trasplante, es necesario un seguimiento médico estrecho, que incluye visitas frecuentes, medicación para prevenir complicaciones y un seguimiento a largo plazo. La recuperación varía y puede durar desde meses hasta años. Algunos efectos pueden ser duraderos.
Cuando los recuentos sanguíneos y otros resultados de los controles se mantienen estables, cuando no se dispone de un donante adecuado o cuando una persona prefiere que se le siga realizando un seguimiento tras sopesar los posibles riesgos y beneficios en función de su situación de salud particular.
Cuando una persona cuenta con un donante adecuado, tiene antecedentes familiares importantes de cáncer de sangre, presenta signos de progresión de la enfermedad, sufre efectos significativos relacionados con hemorragias u otros que afectan a su calidad de vida, o presenta otros factores clínicos que el equipo asistencial considera de alto riesgo.
Si en estos momentos no hay ningún donante disponible, lo habitual es optar por un seguimiento activo mientras se sigue buscando un donante, si así se desea. La disponibilidad de donantes puede variar con el tiempo.
Para el trasplante se necesita un donante adecuado. Dado que la RUNX1-FPD es hereditaria, es necesario realizar pruebas a los posibles donantes emparentados para asegurarse de que tampoco padecen RUNX1-FPD. También se puede considerar la posibilidad de recurrir a donantes no emparentados compatibles u otros tipos de donantes, y los resultados con estos donantes han mejorado significativamente. Encontrar al donante adecuado puede llevar tiempo y no está garantizado.
El seguimiento no reduce el riesgo de cáncer de sangre asociado al RUNX1-FPD. Permite al equipo sanitario vigilar los cambios a lo largo del tiempo, pero los médicos aún no pueden predecir con certeza quién desarrollará cáncer y quién no, ni cuándo.
El trasplante puede prevenir el cáncer de sangre, pero conlleva riesgos reales y efectos a largo plazo. Actualmente no existe consenso sobre el momento óptimo ni sobre la selección de pacientes para el trasplante preventivo en el caso de la RUNX1-FPD, y los datos de seguimiento a largo plazo siguen siendo limitados.
Se puede optar por esta opción si el riesgo de padecer la enfermedad parece estable, si los antecedentes familiares de cáncer de sangre son limitados o inexistentes, si las exigencias en materia de cuidados, logística o recursos económicos que conlleva el trasplante resultarían difíciles de gestionar en este momento, o si la persona prefiere evitar los riesgos del trasplante a menos que sea claramente necesario.
Se puede considerar cuando se observan cambios preocupantes en los recuentos sanguíneos, la médula ósea o los hallazgos clonales o genéticos; cuando existe un historial familiar significativo de cáncer de la sangre; cuando las hemorragias afectan de manera considerable a la calidad de vida; o cuando se dispone de un donante adecuado.
Hay personas que prefieren posponer una intervención médica importante que conlleva riesgos graves y posibles efectos a largo plazo. Factores como los objetivos de fertilidad, las circunstancias familiares, las consideraciones relativas a la calidad de vida y la capacidad para aceptar la incertidumbre pueden influir en esta preferencia.
Hay personas que prefieren tomar medidas con antelación para reducir el riesgo futuro de padecer un cáncer de la sangre. Para quienes tienen antecedentes familiares importantes de cáncer de la sangre, tomar medidas antes de que se desarrolle la enfermedad podría proporcionarles una mayor sensación de control o tranquilidad.
Independientemente de en qué punto del proceso de reflexión te encuentres, este tema no tiene por qué zanjarse en una sola conversación. Puedes volver a planteártelo a medida que cambien tus preferencias, tu situación médica o tus circunstancias.
Si completas el cuestionario de reflexión, puedes enviarte por correo electrónico un resumen de tus respuestas e imprimir una copia para llevársela a tu equipo de atención médica, con el fin de orientar una conversación sobre tus dudas, tus preferencias y los posibles pasos a seguir que puedan resultarte más adecuados, si los hubiera.
Tenemos previsto ir añadiendo más recursos a esta herramienta de reflexión con el tiempo, incluidos vídeos. ¿Tienes alguna pregunta sobre la herramienta o quieres compartir tus comentarios? Ponte en contacto con la Dra. Amanda Eggen, directora de Participación de los Pacientes y Programas Clínicos.
Cualquier duda sobre tu tratamiento individual o sobre si un trasplante podría ser adecuado para ti debe comentarse con tu equipo médico.
Para las personas con RUNX1-FPD, la decisión de someterse a un trasplante preventivo de células madre es compleja y profundamente personal.
Un nuevo marco ayuda a los pacientes y a sus equipos asistenciales a afrontar esta situación juntos.