«Definición de las alteraciones clonales y metabólicas en la evolución de la FPD relacionada con RUNX1»

En la RUNX1-FPD, los clones de células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones adicionales, lo que da lugar a la proliferación clonal y a la leucemia; sin embargo, los métodos para distinguir los clones de células madre individuales han sido limitados.

El estudio de Zon, Liu y Sankran utiliza el código de barras celular y el rastreo del linaje del ADN mitocondrial para identificar y seguir clones individuales de células madre en pacientes con RUNX1-FPD, comparando los clones «buenos» con los «malos». Los resultados obtenidos a partir de las muestras de los pacientes servirán de guía para los experimentos con peces cebra portadores de la mutación RUNX1, en los que se podrá evaluar la producción clonal y la función génica. El estudio tiene como objetivo identificar los genes y las vías metabólicas que impulsan los clones mutantes, así como evaluar posibles dianas farmacológicas para eliminar selectivamente los clones «malos», con el fin último de proporcionar nuevas estrategias terapéuticas para la RUNX1-FPD.