«Papel de las mutaciones del gen PHF6 en los trastornos hematopoyéticos asociados a la deficiencia germinal de RUNX1».

Estudios recientes sobre los patrones de mutaciones somáticas asociados al trastorno plaquetario familiar RUNX1 (RUNX1-FPD), a los síndromes mielodisplásicos (SMD) o a la leucemia mieloide aguda (LMA) han identificado la aparición de mutaciones adicionales en los genes RUNX1, PHF6 y BCOR.

Esto apunta a que estas mutaciones podrían ser factores desencadenantes en el desarrollo del cáncer, ya que rara vez están presentes en la producción de células sanguíneas preleucémicas, lo que sugiere que podrían desempeñar un papel específico en el desarrollo de la leucemia. 

La Dra. Avagyan está estudiando cómo la proteína PHF6 mutante, junto con la pérdida total de la proteína RUNX1, interactúan para provocar la leucemia. Los conocimientos obtenidos a partir de estos estudios sobre los mecanismos implicados podrían conducir al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas. Su objetivo a largo plazo es contribuir a la creación de tratamientos preventivos que reduzcan el riesgo de desarrollar cáncer de sangre en pacientes con RUNX1-FPD.