«Estudio del papel de la inflamación mediada por el TNF en la predisposición a la FPD-HM».
El trastorno plaquetario familiar asociado a RUNX1 (RUNX1-FPD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un recuento plaquetario bajo y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas, en particular la leucemia mieloide aguda (LMA). Aunque cada vez se conoce mejor la biología de la proteína RUNX1, aún no se comprende suficientemente la diversidad clínica y genética de este síndrome. Anteriormente, el RUNX1-FPD se consideraba una enfermedad rara, pero gracias a la creciente concienciación de los médicos sobre esta afección y al uso de la secuenciación de última generación, se está diagnosticando con cada vez mayor frecuencia.
La Dra. Jordan-Bruno colaborará con el RRP y otros investigadores del RUNX1 para caracterizar mejor la evolución clínica longitudinal de la enfermedad y correlacionar el seguimiento clínico con las características moleculares y biológicas a partir de un biobanco de pacientes. El biobanco se creará en colaboración con el RRP en la Universidad de Pensilvania. La Dra. Bruno y su equipo recogerán muestras tanto de pacientes atendidos en PennMedicine como de aquellos que deseen participar enviando muestras por correo. Las muestras incluirán tanto sangre periférica (PB) como médula ósea (BM). La sangre periférica y la médula ósea se procesarán para separar el suero de las células. Las fracciones de células mononucleares (MNC) se congelarán de forma que se mantenga su viabilidad. Todas las muestras se anonimizarán, pero se anotará la información clínica correspondiente.
A continuación, el equipo creará una base de datos RedCap RUNX1-FPD vinculada que contendrá información de vinculación de muestras y permitirá el seguimiento de las características clínicas de la enfermedad a lo largo del tiempo, incluidos los síntomas, los recuentos plaquetarios, la aparición de neoplasias hematológicas, el tratamiento de dichas neoplasias y los resultados del tratamiento. Esta base de datos y el biobanco de muestras se vincularán con el repositorio de muestras y la base de datos clínica del estudio RUNX1-FPD del NCI, actualmente en curso. Las muestras se facilitarán a los investigadores del estudio RUNX1 tras su revisión por parte del Comité Asesor Científico (que se constituirá próximamente).
El equipo prevé que este biobanco se convierta en un recurso consolidado para los investigadores de esta enfermedad. Además, la Dra. Jordan-Bruno colaborará con el RRP para elaborar guías de práctica clínica, atender a pacientes con FPDMM en su consulta y desarrollar competencias en investigación clínica. A través de estos múltiples enfoques, la Dra. Bruno se convertirá en una consultora experta para estudios clínicos y de investigación sobre la FPDMM.