Comparar opciones
La decisión de someterse a un trasplante de células madre es muy personal y, a menudo, compleja. La tabla que figura a continuación está pensada para ayudarte a tomar una decisión sobre un trasplante preventivo de células madre, es decir, un trasplante que se realiza antes de que se desarrolle un cáncer de la sangre. Los aspectos que hay que tener en cuenta en un trasplante preventivo son distintos de los que se aplican a un trasplante realizado tras el diagnóstico de un cáncer de la sangre, y esta tabla refleja ese contexto. Si ya te han diagnosticado un cáncer, habla directamente con tu equipo médico sobre tus opciones.
| Someterse a un trasplante preventivo de células madre | Seguimiento activo (sin trasplante por el momento) | |
|---|---|---|
| ¿Cuál es el objetivo principal de esta opción? | Sustituir las células madre de la médula ósea portadoras de la variante RUNX1 por células madre de un donante sano, con el objetivo de prevenir la aparición de leucemia o de otros tipos de cáncer de la sangre relacionados. | Realizar un seguimiento activo de los recuentos sanguíneos, la médula ósea y los cambios genéticos a lo largo del tiempo, y plantearse el trasplante únicamente si aparecen signos de progresión o si se desarrolla un cáncer de la sangre. |
| ¿Cuáles son los posibles beneficios? | Puede reducir o eliminar el riesgo de desarrollar cáncer de sangre asociado al RUNX1-FPD. También puede mejorar las anomalías plaquetarias y los síntomas hemorrágicos, y puede reducir la carga psicológica que supone vivir con un riesgo elevado de cáncer, especialmente en el caso de las personas con antecedentes familiares importantes de cáncer de sangre. | Evita los riesgos inmediatos y los efectos secundarios del trasplante. Mantiene el estado de salud actual, al tiempo que da tiempo a los médicos para vigilar si se producen cambios significativos. Además, preserva las opciones de fertilidad y da tiempo para planificar la familia. |
| ¿Cuáles son los posibles riesgos o inconvenientes? | El trasplante es una intervención médica de gran envergadura y puede dar lugar a complicaciones graves, como infecciones, enfermedad de injerto contra huésped (EICH), fracaso del injerto u otros efectos a largo plazo para la salud. La recuperación puede durar desde meses hasta años. Los médicos no pueden garantizar los resultados. | La enfermedad genética subyacente persiste en el sistema sanguíneo. El RUNX1-FPD se asocia a un riesgo del 35-50 % a lo largo de la vida de desarrollar un cáncer de la sangre. La vigilancia activa no reduce ese riesgo, sino que permite controlar su evolución. Algunas personas también experimentan una ansiedad considerable relacionada con la incertidumbre constante. |
| ¿En qué consiste la recuperación o el seguimiento? | Tras el trasplante, es necesario un seguimiento médico estrecho, que incluye visitas frecuentes, medicación para prevenir complicaciones y un seguimiento a largo plazo. La mayoría de las personas pueden esperar recuperar gradualmente su funcionamiento normal a lo largo de meses o años. | El seguimiento suele prolongarse durante toda la vida. Es posible que tu equipo médico te recomiende realizar hemogramas y análisis de médula ósea periódicos para detectar signos tempranos de progresión de la enfermedad. |
| ¿En qué casos se podría considerar esta opción? | Cuando una persona cuenta con un donante adecuado, tiene antecedentes familiares importantes de cáncer de sangre, presenta signos de progresión de la enfermedad, sufre un deterioro significativo de su calidad de vida debido a las hemorragias u otros factores clínicos que el equipo asistencial considere de alto riesgo. | Cuando el riesgo de enfermedad parece estable, cuando no hay ningún donante adecuado disponible en ese momento o cuando una persona prefiere evitar los riesgos del trasplante, a menos que un cáncer de sangre lo haga claramente necesario. |
| ¿Y qué hay de la disponibilidad de donantes? | Para el trasplante se necesita un donante adecuado. Dado que la RUNX1-FPD es hereditaria, los familiares suelen ser portadores de la misma variante y no pueden donar. Con frecuencia se recurre a donantes no emparentados compatibles u otros tipos de donantes, y los resultados con estos donantes han mejorado significativamente. Encontrar un donante lleva tiempo y no está garantizado. | Si en estos momentos no hay ningún donante disponible, lo habitual es optar por un seguimiento activo mientras se sigue buscando un donante, si así se desea. La disponibilidad de donantes puede variar con el tiempo. |
| ¿Qué grado de certeza tienen los médicos sobre el resultado? | El trasplante puede prevenir el cáncer de sangre, pero conlleva riesgos reales y efectos a largo plazo. Actualmente no existe consenso sobre el momento óptimo ni sobre la selección de pacientes para el trasplante preventivo en el caso de la RUNX1-FPD, y los datos de seguimiento a largo plazo siguen siendo limitados. | El seguimiento permite evitar los riesgos del trasplante en este momento, pero no puede prevenir el cáncer de sangre si este llegara a desarrollarse. Los médicos aún no pueden predecir con certeza quién desarrollará cáncer y quién no, ni cuándo. |
| ¿Qué factores podrían influir en esta decisión? | Se puede considerar si hay signos de progresión de la enfermedad, antecedentes familiares significativos de cáncer de la sangre, mutaciones de alto riesgo o un donante adecuado. | Se puede optar por esta opción si el riesgo de padecer la enfermedad parece estable, si los antecedentes familiares de cáncer de sangre son limitados o inexistentes, si las exigencias en materia de cuidados, logística o recursos económicos que conlleva el trasplante resultarían difíciles de gestionar en este momento, o si la persona prefiere evitar los riesgos del trasplante a menos que sea claramente necesario. |
| ¿Qué papel desempeñan los valores personales? | Hay personas que prefieren tomar medidas con antelación para reducir el riesgo futuro de padecer un cáncer de la sangre. Para quienes tienen antecedentes familiares importantes de cáncer de la sangre, tomar medidas antes de que se desarrolle el cáncer puede proporcionarles una mayor sensación de control o tranquilidad. | Hay quienes prefieren evitar una intervención quirúrgica importante a menos que se desarrolle la enfermedad. Factores como los objetivos de fertilidad, las circunstancias familiares, las consideraciones relativas a la calidad de vida y la capacidad para aceptar la incertidumbre pueden influir en esta decisión. |
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Evolución clonal y progresión genética hacia la malignidad
La comparación de las opciones terapéuticas que se presenta en esta sección se basa en estudios publicados sobre el trastorno plaquetario familiar relacionado con el gen RUNX1 (RUNX1-FPD), el riesgo de progresión a neoplasias mieloides y los resultados asociados al trasplante de células madre hematopoyéticas.
Liu J, Tran D, Xue L, et al. La variación genética germinal determina la hematopoyesis clonal y la progresión hacia la malignidad. Nature Genetics. 2025.
Jaiswal S, Fontanillas P, Flannick J, et al. Hematopoyesis clonal relacionada con la edad asociada a resultados adversos. New England Journal of Medicine. 2014;371:2488–2498.
Genovese G, Kahler AK, Handsaker RE y cols. Hematopoyesis clonal y riesgo de cáncer hematológico deducido a partir de la secuenciación del ADN sanguíneo. New England Journal of Medicine. 2014;371:2477–2487.
(Referencias 7, 28 y 29 del manuscrito)
Resultados del trasplante de células madre hematopoyéticas
Datos sobre los resultados de supervivencia, las técnicas de trasplante y la eficacia a largo plazo del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
Penack O, Peczynski C, Mohty M, et al. Cambios en la mortalidad relacionada con el trasplante tras un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Blood Advances. 2020;4(24):6283–6290.
Mateos MK, O’Brien TA, Oswald C, et al. Mortalidad relacionada con el trasplante tras un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas para el tratamiento de la leucemia. Pediatric Blood & Cancer. 2013;60(9):1520–1527.
Spellman SR, Xu K, Oloyede T, et al. Tendencias y resultados en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas.
(Referencias 49-54 del manuscrito)
Complicaciones del trasplante y riesgos a largo plazo
Estudios que describen los principales riesgos asociados al trasplante, entre ellos la enfermedad de injerto contra huésped (EICH), las infecciones y el fracaso del injerto.
Grupo de Trabajo sobre Neoplasias Crónicas de la EBMT. Resultados del trasplante alogénico de células madre en los síndromes mielodisplásicos de bajo riesgo. Bone Marrow Transplantation. 2017;52(2):209–215.
Kanda Y, et al. Complicaciones infecciosas tras un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Journal of Infection and Chemotherapy. 2016;22(8):505–514.
Mata JR, Zahurak M, Rosen N, DeZern AE, Jones RJ, Ambinder AJ. Fracaso del injerto tras un trasplante alogénico no mieloablativo: incidencia y resultados. Transplantation and Cellular Therapy. 2024;30(6):588–596.
(Referencias 61, 72 y 79 del manuscrito)