Conocer tus opciones

Decidir si se debe realizar un trasplante preventivo de células madre y cuándo hacerlo es una decisión muy personal y, a menudo, compleja. A diferencia del trasplante de células madre que se realiza para tratar un cáncer de la sangre, el trasplante preventivo se plantea antes de que se desarrolle dicho cáncer, lo que obliga a los pacientes y a sus familias a sopesar los posibles beneficios futuros frente a los riesgos inmediatos y las consecuencias del trasplante.

No existe una única respuesta «correcta» válida para todas las personas. La decisión depende de muchos factores, entre ellos las consideraciones médicas, los valores personales, los objetivos y la tolerancia a la incertidumbre.

Esta información tiene por objeto ayudarte a comprender los aspectos clave y a prepararte para las conversaciones con tu equipo sanitario, como parte de un proceso de toma de decisiones compartida.

Tus opciones:

Quizá estés barajando una de estas dos opciones principales:

• Proceder con un trasplante preventivo de células madre
• Continuar con un seguimiento estrecho sin realizar el trasplante por el momento

Esta herramienta de reflexión se ha creado específicamente para las personas con RUNX1-FPD que estén barajando estas opciones.

  • Riesgo de leucemia y evolución natural de la mutación RUNX1-FPD

    • Brown AL, Hahn CN, Carmichael CL y cols. Mayor heterogeneidad fenotípica y genética en el espectro clínico del trastorno plaquetario familiar asociado a una neoplasia mieloide. Blood.

    • Cunningham L, Merguerian M, Calvo KR y cols. Evolución natural de un trastorno plaquetario familiar asociado a una neoplasia mieloide. Blood. 2023;142(25):2146-2158.

    • Ernst MPT, Versluis J, Valk PJM y cols. Características de la enfermedad y resultados clínicos de la leucemia mieloide aguda en pacientes con deficiencia germinal de RUNX1. Hemasphere. 2025;9(1):e70057.

    • Sacco KA, Laky K, Li MJ y cols. Deficiencia germinal de RUNX1 y riesgo de neoplasia mieloide familiar. Seminars in Hematology. 2017;54(2):60-68.

    • Otros estudios que describen la variabilidad fenotípica y el riesgo genético en los tumores malignos asociados al gen RUNX1 (Blood Advances, J Clin Invest).

    (Referencias 12, 13, 17-20 del manuscrito)

    Evolución clonal y riesgo de mutación somática

    • Liu J, Tran D, Xue L, et al. La variación genética germinal influye en el panorama de la hematopoyesis clonal y en la progresión hacia la malignidad. Nature Genetics. 2025.

    • Jaiswal S, Fontanillas P, Flannick J, et al. Hematopoyesis clonal relacionada con la edad asociada a resultados adversos. New England Journal of Medicine. 2014;371:2488-2498.

    • Genovese G, Kahler AK, Handsaker RE, et al. Hematopoyesis clonal y riesgo de cáncer hematológico deducido a partir de la secuencia del ADN sanguíneo. New England Journal of Medicine. 2014;371:2477-2487.

    (Referencias 7, 28 y 29 del manuscrito)

    Resultados y eficacia del trasplante de células madre hematopoyéticas

    • Penack O, Peczynski C, Mohty M, et al. Mejoras en la mortalidad relacionada con el trasplante tras un trasplante alogénico de células madre. Blood Advances. 2020;4(24):6283-6290.

    • Mateos MK, O’Brien TA, Oswald C, et al. Mortalidad relacionada con el trasplante tras un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas para el tratamiento de la leucemia pediátrica: un análisis de 25 años. Pediatric Blood & Cancer. 2013;60(9):1520-1527.

    • Spellman SR, Xu K, Oloyede T, et al. Tendencias y resultados en el trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

    • Investigaciones adicionales sobre los resultados de los trasplantes, incluidas las complicaciones y las tendencias de supervivencia (Frontiers in Pediatrics, Journal of Clinical Oncology, Biology of Blood and Marrow Transplantation, Blood Advances).

    (Referencias 49-54 del manuscrito)

    Complicaciones del trasplante y riesgos a largo plazo

    • Grupo de Trabajo sobre Neoplasias Crónicas de la EBMT. Resultados del trasplante alogénico de células madre en el síndrome mielodisplásico de bajo riesgo. Bone Marrow Transplantation. 2017;52(2):209-215.

    • Kanda Y, et al. Complicaciones infecciosas tras el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas. Journal of Infection and Chemotherapy. 2016;22(8):505-514.

    • Mata JR, Zahurak M, Rosen N, DeZern AE, Jones RJ, Ambinder AJ. Incidencia del fracaso del injerto, factores de riesgo y resultados en el trasplante alogénico no mieloablativo. Transplantation and Cellular Therapy. 2024;30(6):588-596.

    (Referencias 61, 72 y 79 del manuscrito)

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