El Dr. Kiwon Lee, investigador asociado del laboratorio del Dr. Mortimer Poncz, jefe de la División de Hematología del Hospital Infantil de Filadelfia, presentó los últimos resultados de su investigación sobre el gen RUNX1 en nuestro primer seminario web de investigación del RRP de 2022.

La investigación del Dr. Lee se ha centrado en el desarrollo de sistemas modelo clínicamente relevantes para la haploinsuficiencia de RUNX1. En concreto, él y sus colegas han generado células progenitoras humanas CD34+ deficientes en RUNX1 que, tras diferenciarse in vitro en megacariocitos, pueden infundirse en ratones inmunodeprimidos.

Los megacariocitos con deficiencia de RUNX1, tras la infusión, producen sistemáticamente un menor número de plaquetas, así como plaquetas con una función reducida. Mediante este novedoso sistema y otro modelo in vivo de función plaquetaria, el Dr. Lee demuestra cómo la inhibición de las vías del factor de crecimiento transformante beta puede restablecer tanto la liberación de plaquetas como su función.