Trombocitopenia hereditaria (PTI): ¿Qué es, a quién hacer la prueba y cómo hacerla?
RRP, la Asociación de Apoyo a los Trastornos Plaquetarios (PDSA) y la Fundación para Mujeres y Niñas con Trastornos Sanguíneos (FWGBD) organizaron conjuntamente este seminario web sobre práctica clínica dedicado al diagnóstico correcto de la pITP.
Joy Anderson, madre y esposa de pacientes con RUNX1-FPD, y Christina Timleck, paciente con RUNX1-FPD, hija y madre, compartieron sus experiencias sobre los retos a los que se han enfrentado durante años para obtener un diagnóstico preciso.
Katie Bergstrom, asesora genética del Hospital Infantil de Seattle, impartió una ponencia titulada «Asesoramiento genético y consideraciones sobre las pruebas genéticas», y la Dra. Michele Lambert, directora médica del Laboratorio Especializado en Coagulación del Hospital Infantil de Filadelfia y asesora médica de la PDSA, compartió métodos para determinar «¿Es realmente PTI?».
