Una vida de sangrado: lo que me hubiera gustado saber
Por Christina Timleck
Durante casi 30 años, el sangrado menstrual abundante marcó mi vida. Influyó en los tratamientos a los que me sometí, en las dudas que me planteé sobre formar una familia, en los planes que hice para el parto y, finalmente, en mi decisión de someterme a una histerectomía.
Durante gran parte de ese tiempo, no entendía por qué sangraba tanto ni que la causa fuera una enfermedad hereditaria.
Nadie me había dicho cómo era lo normal
Cuando tenía 14 años, vivía con mi padre y mi hermano. Al empezar a tener la regla, no tenía realmente ningún punto de referencia sobre lo que se consideraba normal, así que simplemente acepté que el sangrado abundante que tenía era lo mismo que les pasaba a otras mujeres.
Al cabo de unos meses, una de mis menstruaciones duró unos 16 días y fue extremadamente abundante. Al final llamé a mi madre, que me llevó a nuestra médica de cabecera. La doctora me pidió unos análisis de sangre urgentes y, en cuanto llegaron los resultados, le dijo a mi madre que me llevara directamente al servicio de urgencias.
Mi hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo, estaba en 46 (el rango habitual para una chica de 14 años es de entre 120 y 160 aproximadamente). Con ese nivel, mi cuerpo no recibía el oxígeno que necesitaba. Me administraron cuatro unidades de sangre y pasé cinco días en el hospital.
Quince años sin respuesta
Durante esa primera hospitalización, empecé a tomar anticonceptivos, lo que redujo el sangrado lo suficiente como para estabilizar mis menstruaciones, aunque seguían durando entre siete y diez días. También me recetaron ácido tranexámico para los ciclos que no se controlaban con los anticonceptivos.
Me sometí a repetidas pruebas de tiempo de sangrado, cada una de las cuales duraba más de 20 minutos y me dejaba cicatrices a lo largo de los antebrazos.
Durante los siguientes 15 años, acudí a numerosas consultas de hematología y probé diferentes medicamentos. Durante todo ese tiempo, llevé una pulsera de alerta médica en la que simplemente ponía «tiempo de sangrado prolongado».
A los 29 años, por fin me diagnosticaron el síndrome de reserva de delta. Saber la causa supuso un enorme alivio. Lo que aún no sabía era que una deleción hereditaria del gen RUNX1 estaba relacionada con mi trastorno hemorrágico ni que pudiera tener consecuencias para mis futuros hijos.
Formar una familia sin tener toda la información
A los 30 años, mi pareja y yo queríamos formar una familia. Dejé de tomar la píldora anticonceptiva que me había ayudado a controlar el sangrado y pasé a tomar únicamente ácido tranexámico. Me venía la regla cada tres semanas aproximadamente, duraba entre siete y diez días y seguía siendo muy abundante.
Cuando estaba embarazada de mi primer hijo, mi equipo médico elaboró un plan de tratamiento para el parto que incluía ácido tranexámico y desmopresina, también conocida como DDAVP, antes y después del parto, así como ácido tranexámico durante una semana tras el parto. Me dijeron que no podía recibir la epidural, y di a luz a mis dos hijos sin ella.
Mi segundo embarazo requirió un seguimiento adicional debido a un sangrado. Durante una ecografía, la técnica me preguntó si alguna vez había pensado que mis hijos pudieran padecer mi trastorno hemorrágico. Hasta entonces, yo era la única persona de mi familia de la que se sabía que lo padecía. Su pregunta dio lugar a que me derivaran para realizarme pruebas genéticas.
Las pruebas revelaron que había heredado una deleción del gen RUNX1 de mi madre y que mis dos hijos también son portadores de ella. Los resultados también permitieron poner en contexto un indicio anterior en nuestra familia: cuando mi madre tenía cinco años, sufrió una hemorragia nasal que puso en peligro su vida, pero en aquel momento no se le hizo ningún seguimiento.
Ojalá hubiera sabido, antes de planificar la familia, que podría haber una enfermedad hereditaria de por medio. Si lo hubiera sabido antes, habría tenido la oportunidad de acudir a un servicio de asesoramiento genético, valorar las opciones reproductivas y comprender mejor lo que el diagnóstico podría suponer para mis hijos.
Descubrir mi cuerpo de nuevo
Entré en la perimenopausia cuando tenía entre treinta y tantos y cuarenta y pocos años, y tuve que volver a acostumbrarme a mi propio ciclo menstrual. Nada podría haberme preparado para lo mucho que empeoró el sangrado durante esta etapa de mi vida.
Probé varios tratamientos hormonales y métodos anticonceptivos antes de que me recetaran DDAVP para inyectarme en casa. Incluso mientras tomaba DDAVP y ácido tranexámico, mis ciclos se producían cada dos semanas y media o tres semanas y venían acompañados de sangrados cada vez más intensos que me resultaban difíciles de controlar en el día a día.
Tuve que insistir mucho para que me hicieran una histerectomía. Después de sentirme ignorada por mi primer ginecólogo, volví a mi médico de cabecera, quien me derivó a otro cirujano. Ese cirujano coincidió en que una histerectomía era lo adecuado.
La decisión fue emotiva. Mi útero me había dado dos preciosos niños, pero también me sentía aliviada ante la perspectiva de no tener que enfrentarme a más años de hemorragias graves.
Me operaron en mayo de 2026, a los 43 años, y el informe patológico fue normal. No se encontró ninguna anomalía estructural que explicara por qué mi sangrado había sido tan intenso, incluso con medicación.
Mi histerectomía puso fin a un capítulo de mi historia, pero el síndrome del depósito de delta y el RUNX1-FPD siguen formando parte de mi tratamiento actual.
Lo que me gustaría que supieran los pacientes y los profesionales sanitarios
Ojalá me hubieran enseñado cómo es un sangrado menstrual normal. Ojalá me hubieran planteado antes la posibilidad de que se tratara de un trastorno hereditario. Y ojalá hubiera sabido cuáles eran las implicaciones para la planificación familiar antes de quedarme embarazada.
En los últimos años, conocí a un padre cuya hija había sido diagnosticada con RUNX1-FPD tras la muerte de su madre a causa de una leucemia. Le animé a que se asegurara de que su hija contara con una mujer de confianza en su vida que pudiera ayudarla a entender qué es lo normal. Las niñas con trastornos hemorrágicos necesitan especialmente ese punto de referencia.
Espero que las familias empiecen a hablar abiertamente sobre la menstruación y se aseguren de que las niñas comprendan en qué casos el sangrado puede requerir atención médica. Aunque no fue mi caso, también espero que los profesionales sanitarios no se limiten a fijarse en un recuento «normal» de plaquetas cuando el sangrado de una paciente sea inusual, que escuchen cuando una paciente diga que el sangrado le está alterando la vida y que sigan buscando respuestas cuando las primeras pruebas no expliquen lo que está ocurriendo.
Detectar los síntomas a tiempo puede ayudar a que la próxima chica o mujer obtenga un diagnóstico preciso y reciba la atención adecuada mucho antes de lo que me pasó a mí.
Deja huella
Agradecemos a Christina que haya compartido su historia con tanta franqueza. Al alzar la voz, está ayudando a las mujeres de nuestra comunidad hoy en día y a las niñas que puedan enfrentarse a dudas similares en el futuro.
Si eres una mujer con RUNX1-FPD, tu experiencia puede ayudar a formarnos una idea más clara de cómo esta enfermedad afecta a la salud de las mujeres.
La encuesta «RUNX1» ( Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 ) incluye preguntas sobre la menstruación, el embarazo y la salud reproductiva. Tus respuestas ayudan a documentar estas experiencias y proporcionan a los investigadores y profesionales sanitarios datos que permiten un diagnóstico más precoz y una mejor atención, para que menos mujeres tengan que esperar tanto tiempo para obtener respuestas como lo hizo Christina.
Nota del editor: Este blog es una adaptación de la historia que Christina compartió durante «Una vida de hemorragias: trastornos plaquetarios hereditarios en mujeres», un seminario web de formación médica organizado conjuntamente por el Programa de Investigación RUNX1 (RRP) y la Fundación para Mujeres y Niñas con Trastornos Sanguíneos el 17 de septiembre de 2026. También incluye perspectivas clínicas resumidas a partir de las ponencias de la Dra. Hilary Whitworth, MD, MSCE (Hospital Infantil de Filadelfia) y el Dr. Robert Silver, MD (Universidad de Utah).
Sobre el autor
Christina Timleck es una paciente con RUNX1-FPD y madre de Alberta (Canadá). Trabaja como coordinadora de contratos para la autoridad sanitaria local y le apasiona dar a conocer el RUNX1-FPD y defender los intereses de las personas que viven con trastornos hemorrágicos hereditarios. Basándose en sus propias experiencias, a Christina le apasiona especialmente dar a conocer los retos específicos a los que se enfrentan las mujeres con trastornos hemorrágicos a lo largo de sus vidas.
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