Nunca es solo cáncer
Por Mónica Hope-Jones Babich
Cuando Tim y yo fundamos el Programa de Investigación RUNX1, dedicamos mucho tiempo a reflexionar sobre cuáles debían ser los objetivos de la organización y cómo los daríamos a conocer. Una misión bien definida es la base de nuestra orientación, y un eslogan ayuda a darla a conocer al mundo.
Por supuesto, queríamos hacerlo todo: dar a conocer la enfermedad en la comunidad médica, contar con el mayor número posible de investigadores de todo el mundo trabajando en este tema, averiguar todo lo que pudiéramos sobre el funcionamiento de la enfermedad, ayudar y apoyar a los pacientes, prevenir la aparición del cáncer y, en el mejor de los casos, corregir la mutación.
Unos años más tarde, y tras la incorporación de la Dra. Katrin Ericson como directora ejecutiva, firmábamos nuestros correos electrónicos con la frase: «Comprometidos con la sensibilización, el apoyo a los pacientes y la búsqueda de una cura para el RUNX1-FPD». Era una frase un poco larga, y cada palabra la decíamos de corazón, pero no era precisamente fácil de recordar.
Por otra parte, necesitábamos que nuestro programa de subvenciones tuviera claridad y enfoque estratégicos para poder tener la capacidad suficiente de marcar una diferencia en la vida de las personas. Por eso, nuestra investigación se centró —y sigue centrándose— en el doble objetivo de comprender la biología de RUNX1 y encontrar biomarcadores sobre los que actuar, con el fin de prevenir el cáncer.
Teníamos la corazonada y la esperanza de que las soluciones a ese gran problema nos ayudaran a resolver las demás cuestiones por el camino.
Además de una concentración absoluta, nuestro ritmo siempre ha sido la rapidez. No estamos aquí para seguir todas las pistas posibles ni para apoyar la investigación por el simple hecho de hacerlo. Estamos aquí para marcar la diferencia, hoy mismo, en la sombra bajo la que vivimos muchos de nosotros: el cáncer de sangre. Por eso hemos acortado nuestro eslogan. Lo hemos hecho conciso y fácil de recordar, eligiendo un lenguaje que se ajustara a lo que nuestra ciencia intentaba lograr.
«Un objetivo: prevenir el cáncer de sangre».
Pero, como bien saben aquellos de vosotros que tenéis la mutación, la posibilidad de padecer cáncer no es lo único que se presenta en la vida. Mi marido, Tim, padece unas alergias extremadamente graves. Le consumen por completo. Hace trece años, dejamos una ciudad que nos encantaba porque su cuerpo, sencillamente, no podía tolerar lo que el entorno le estaba haciendo. Un cóctel de medicamentos apenas le aliviaba un poco. Así que nos mudamos, y yo me pregunté: ¿podría ser el RUNX1?
A lo largo de los años, a través del Estudio de Historia Natural de los NIH, nuestro propio centro de datos, las charlas de café y el grupo privado de Facebook, he visto cómo las familias planteaban las mismas preguntas. Madres, padres, estudiantes, abuelos… Todos nosotros establecemos nuestras propias conexiones y correlaciones. Parece que todos intentamos comprender qué es una mutación del gen RUNX1, y no solo en qué podría convertirse. Afortunadamente, hemos ido encontrando más respuestas a lo largo del camino. (Sí, esas alergias estaban relacionadas).
Sabemos que la odisea diagnóstica a la que se enfrenta nuestra comunidad de pacientes es una realidad. Muchos pacientes han pasado por dermatólogos, alergólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos antes de encontrar a esa persona que les hizo la pregunta adecuada y les prescribió la prueba que les permitió obtener, finalmente, un diagnóstico. Ese panorama está cambiando. El trabajo realizado por RRP ha tenido un efecto dominó, aumentando la concienciación y cambiando la forma en que los médicos abordan los trastornos sanguíneos hereditarios.
Katrin ha dado recientemente una presentación titulada «Más allá de la sangre: qué función puede desempeñar el gen RUNX1 en el resto del cuerpo» (versión del blog). En ella se recopilaban algunas de las muchas cuestiones que los miembros de la comunidad llevan años observando y planteándose: la forma en que esta mutación afecta a tantos sistemas. Puede que nuestro eslogan sea conciso, pero quiero dejar claro que nuestro enfoque también abarca todo eso.
Tener un familiar con RUNX1-FPD conlleva un gran proceso emocional invisible. Existe ese ruido de fondo constante que supone intentar comprender y dar sentido a las incógnitas relacionadas con el cuerpo, la enfermedad y el futuro. Y para todas las personas portadoras de esta mutación, la experiencia es amplia, multifacética, a menudo única y, desde luego, no se puede reducir a un simple eslogan.
Parte de nuestra misión en RRP tiene un enfoque estratégico: prevenir el cáncer de sangre. ¿Pero nuestra curiosidad y nuestra preocupación? Esas son mucho más amplias. Estamos atentos a las preguntas que nos planteáis y nos comprometemos a encontrar las respuestas.
Porque, como siempre dice Sean Cryan, miembro de RUNX1-FPD desde hace mucho tiempo, amigo y miembro de RGPC: «Nunca se trata solo de cáncer».
Sobre el autor
Monica Hope-Jones Babich es cofundadora y directora del Programa de Investigación RUNX1. Escritora, artista y defensora de las enfermedades raras, ella y su marido, Tim, fundaron la organización después de que la experiencia de su propia familia con la RUNX1-FPD pusiera de manifiesto la urgente necesidad de una mayor concienciación y apoyo. Tiene un máster en Historia del Arte por el Courtauld Institute of Art de la Universidad de Londres y cuenta con formación en inglés, comunicación y diseño. A través de la narración, el arte y la defensa de la causa, trabaja para fomentar la comprensión e impulsar un cambio significativo para las familias que conviven con enfermedades genéticas raras.