Compartiendo algunas ideas sobre la experiencia con RUNX1-FPD
Por la Dra. Amanda Eggen
El 1 de diciembre de 2025 se cumplieron tres años desde el lanzamiento del RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 («el Data Hub»). Para celebrar este hito, presentamos una nueva serie de publicaciones: RUNX1 Insight Drops.
Cada «Insight Drop» recoge una serie de reflexiones breves extraídas directamente de las experiencias relacionadas con la salud que las personas con RUNX1-FPD han compartido en el Data Hub. En conjunto, estas publicaciones ofrecen una visión en constante evolución de cómo es la vida con RUNX1-FPD en nuestra comunidad.
Cómo nos ayuda el centro de datos a aprender
El Data Hub recopila información directamente de personas con RUNX1-FPD sobre una amplia variedad de cuestiones y experiencias relacionadas con la salud, incluidas algunas que pueden estar relacionadas o no con el RUNX1-FPD.
Muchas de las preguntas del Data Hub se añadieron porque los pacientes las plantearon:
«Me pregunto si esto podría estar relacionado con mi variante del gen RUNX1 ».
Recopilar esta información nos permite empezar a responder a estas preguntas y plantearnos qué aspectos podrían explorar los científicos con mayor profundidad mediante estudios de investigación adicionales. El Data Hub también recoge características fundamentales y bien establecidas de la RUNX1-FPD, como el recuento plaquetario bajo, la facilidad para sufrir hematomas, las hemorragias gingivales y nasales, y los defectos en la función plaquetaria, todo ello respaldado por investigaciones revisadas por pares.
En conjunto, estos datos nos ayudan a trazar un panorama lo más completo posible de cómo es la vida con RUNX1-FPD
Poner en contexto estas conclusiones
Siempre que sea posible, pondremos en contexto los hallazgos comunicados por la comunidad a través del Centro de Datos, comparándolos con los datos de grandes estudios de investigación basados en la población. Estos estudios incluyen a un gran número de personas y ayudan a estimar la frecuencia con la que un síntoma o una experiencia puede darse en la población general, en personas que no padecen RUNX1-FPD.
Esta comparación puede ayudarnos a comprender si una observación refleja algo que experimentan muchas personas o si, por el contrario, podría estar más estrechamente relacionada con el RUNX1-FPD.
Un recurso que prevemos utilizar en el futuro es el programa de investigación «All of Us», una importante iniciativa con sede en Estados Unidos que recopila información sanitaria de más de un millón de adultos.
¿Quiénes participan hoy en el « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 »?
La primera serie de «Insight Drops» incluye datos recopilados hasta el 15 de diciembre de 2025. A fecha de ese día, el índice RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 de la plataforma Matrix incluye:
69 cuentas de participantes activos repartidas entre 51 familias distintas
28 participantes también se inscribieron en el Banco de TejidosRUNX1-FPD, un recurso complementario que refuerza la investigación cuando se combina con los datos del Data Hub
Entre estas 69 cuentas:
62 personas presentan variantes confirmadas del gen RUNX1 (clasificadas como patógenas, probablemente patógenas o variantes de significado incierto [VUS], según la evaluación de un asesor genético)
Aproximadamente 54 personas han respondido a la mayor parte de las preguntas de la encuesta.
Cada persona, por sí sola, contribuye a enriquecer cada idea
Cuando presentamos conclusiones basadas en las respuestas de 50 participantes o más, nos sentimos cada vez más seguros de que estos resultados pueden reflejar experiencias comunes en toda la comunidad de RUNX1-FPD.
Sin embargo, algunas conclusiones se basan en cifras más reducidas. Durante el último año, hemos añadido nuevas preguntas en respuesta a los temas planteados por miembros de nuestra comunidad.
En esos datos solo aparecen los participantes que se han incorporado recientemente, o aquellos que llevan más tiempo en el sistema y han vuelto a él para responder a nuevas preguntas.
Dónde encontrar los «Insight Drops» y cómo irán aumentando con el tiempo
La página web «RUNX1 Insight Drops» servirá como punto de referencia central para estos análisis.
En la parte superior de la página encontrarás una breve introducción en la que se explica la serie.
Debajo de eso, verás entre 3 y 5 «Insight Drops» individuales.
Cada tarjeta se puede abrir para ver una información concreta, entre las que se incluyen:
La pregunta que se formuló
¿Cuántos participantes hay?
Cómo podríamos interpretar las respuestas a la pregunta
La fecha de publicación del artículo
Cada mes, haremos lo siguiente:
Añadir nuevas «Insight Drops»
Indica claramente cuáles son las novedades de ese mes
Pon la fecha en cada tarjeta para que los lectores puedan ver cuándo se recopilaron los datos
Dado que la participación en el Data Hub sigue aumentando, los «Insight Drops» publicados anteriormente reflejarán los datos disponibles en el momento de su creación y no se actualizarán con carácter retroactivo.
Esto nos permite hacer un seguimiento de cómo evoluciona la comprensión con el paso del tiempo, a medida que se suman más personas.
¿Qué datos se incluyen en este primer conjunto?
Con motivo de nuestro lanzamiento, compartimos análisis sobre diversos temas para mostrar la amplitud de la información que el Data Hub nos ayuda a explorar:
Fatiga
Los oídos y la audición
Entumecimiento y hormigueo en las extremidades
Problemas digestivos
Dolor de espalda
Las próximas ediciones de «Future Insight Drops» se centrarán en temas específicos y también podrían profundizar en cuestiones concretas relacionadas con la salud.
Perspectiva fundamental
Aunque los datos de este mes se centran en los signos y síntomas sobre los que suelen preguntar los pacientes, es importante recordar que la RUNX1-FPD es, fundamentalmente, una enfermedad genética de la sangre, caracterizada por un recuento plaquetario bajo, una alteración de la función plaquetaria y un mayor riesgo de padecer cáncer de la sangre.
Estas características fundamentales están ampliamente demostradas en estudios científicos revisados por pares y se reflejan de forma sistemática en el conjunto de datos RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 .
La entrega de Insight del próximo mes —«Blood & Bleeding Insights»— analizará estas características fundamentales con mayor profundidad.
Gracias y ¿qué viene ahora?
Gracias a todas las personas y familiares que han aportado sus experiencias al proyecto RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1. Cada dato nos ayuda a profundizar en nuestro conocimiento sobre el RUNX1-FPD, y cada nuevo dato comienza con la información que decidís compartir.
Si aún no te has registrado en la red RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 , por favor, haz clic aquí para crear tu cuenta y empezar. Si ya te habías inscrito a través de la plataformaCentro de Datos de Pacientes con RUNX1 de RUNX1 en su plataforma de software original (REDCap), por favor, recupera tu cuenta aquí y renueva tu consentimiento a través de tu Portal de Investigación RUNX1 en Matrix para que tus datos puedan seguir contribuyendo a estas conclusiones. Y, por favor, rellena las encuestas sobre fatiga cuando aparezcan: cada pequeña aportación tiene un gran impacto.
Sobre la autora
La Dra. Amanda Eggen es la directora de Participación de Pacientes y Programas Clínicos del Programa de Investigación RUNX1. Con experiencia en investigación oncológica, defensa de los derechos de los pacientes y psicología social, se dedica a apoyar a las familias afectadas por el RUNX1-FPD. Su trabajo se basa tanto en su experiencia profesional como en su experiencia personal como defensora de los derechos de los pacientes durante el proceso de su padre contra el cáncer.