Nota para los pacientes con RUNX1: nuevos ensayos clínicos ofrecen esperanza y oportunidades
Por la Dra. Amanda Eggen
Como defensora de los pacientes del Programa de Investigación RUNX1, he tenido el privilegio de entrar en contacto con muchas personas que padecen el trastorno plaquetario familiar RUNX1 (RUNX1-FPD). A través de innumerables conversaciones muy enriquecedoras, he podido conocer los retos específicos que conlleva este trastorno.
Algunos de vosotros y vuestros hijos sufrís hemorragias y hematomas frecuentes, así como trastornos gastrointestinales o alérgicos relacionados, mientras que otros apenas tenéis problemas de salud en el día a día.
La experiencia más común que comparten es una sensación persistente de preocupación e impotencia ante el mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre como la LMA (leucemia mieloide aguda) y los SMD (síndromes mielodisplásicos).
Muchos de vosotros teméis por vosotros mismos, y muchos os sentís impotentes al preocuparos por vuestros hijos y nietos. Como psicólogo social, padre de un hijo pequeño y persona que ha perdido a uno de sus padres a causa del cáncer, comprendo ese instinto de apartar estas preocupaciones de la mente. A veces, es imprescindible que hagamos una pausa y dejemos a un lado nuestras inquietudes sobre el futuro para estar verdaderamente presentes y saborear los momentos hermosos que nos brinda la vida.
Uno de mis principales objetivos es ayudar a los pacientes a gestionar sus preocupaciones y factores de estrés para facilitar esos momentos de paz y gratitud. Otro de mis objetivos fundamentales cobra aún más urgencia cuando escucho a un paciente al que acaban de diagnosticar una leucemia mieloide aguda (LMA) y cuyo tratamiento no está funcionando. O a un abuelo que me cuenta que su nieto pequeño necesita un trasplante de células madre debido a un síndrome mielodisplásico (SMD).
Estos momentos me recuerdan con fuerza que no basta con ofrecer apoyo emocional: también debo contribuir a orientar los esfuerzos para forjar un futuro mejor para nuestra comunidad de pacientes.
"La esencia de la experiencia de mi familia con la leucemia, incluida la mía propia, es que los tratamientos habituales —la quimioterapia y el trasplante de células madre— no funcionan.
En el mejor de los casos, se ha producido una remisión temporal, pero el resultado general ha sido una insuficiencia de la médula ósea incurable y una esperanza de vida reducida.
Es como si las variantes germinales que se dan en mi familia hubieran dado lugar a una enfermedad totalmente distinta de la leucemia somática y, por lo tanto, requiriera un tratamiento radicalmente diferente.
Los ensayos clínicos con pacientes con mutaciones germinales son esenciales.»
~ Virginia, paciente con RUNX1-FPD
Miembros de la comunidad como Virginia me recuerdan que no solo debo ayudar a los pacientes a gestionar el estrés que conlleva un futuro incierto —mediante el aprendizaje de técnicas como la atención plena y los ejercicios de relajación—, sino también contribuir a dar a conocer las oportunidades que existen para tomar las riendas y hacer que ese futuro sea más seguro.
Los ensayos clínicos ofrecen a los pacientes la oportunidad de tomar la iniciativa y forjar el futuro de la salud para ellos mismos, sus hijos y las generaciones venideras.
Ofrecen la posibilidad de un mundo en el que nadie tenga que sufrir el miedo al cáncer de sangre debido a una mutación del gen RUNX1 con la que haya nacido. Quizá incluso un futuro sin hematomas, hemorragias, dolor articular crónico, alergias ni la necesidad constante de luchar por el reconocimiento de esta enfermedad rara, pero de gran alcance.
Tu participación podría ayudarnos a acercarnos a un mundo en el que el riesgo de padecer cáncer de sangre ya no sea una preocupación constante.
Por eso quiero compartir algunos datos clave sobre los ensayos clínicos: qué son y por qué son importantes para la comunidad de personas afectadas por la RUNX1-FPD. Espero que esto os transmita optimismo y os permita vislumbrar un futuro con menos incertidumbres. Si cumplís los requisitos, os animo a que consideréis la posibilidad de participar.
Haz clic en cada título de los temas que aparecen a continuación para obtener más información:
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Los ensayos clínicos son estudios de investigación en los que se prueban nuevos tratamientos o enfoques terapéuticos en seres humanos. Antes de que estos tratamientos lleguen a la fase de ensayos clínicos, se someten a años de investigación en laboratorios, lo que incluye estudios con células, peces y ratones que han sido modificados genéticamente para imitar afecciones como la RUNX1-FPD.
Aunque estos primeros estudios son prometedores, los tratamientos deben someterse a ensayos en seres humanos para garantizar que sean eficaces y seguros, y que tengan efectos secundarios mínimos.
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Para que cualquier ensayo clínico tenga éxito, los investigadores necesitan un número suficiente de participantes que les permita recabar datos fiables sobre cómo afecta un tratamiento al organismo. Todos los hallazgos científicos se basan en promedios, lo que significa que, cuantas más personas participen, mayor será la confianza de los investigadores en que los resultados reflejen fielmente a la comunidad de pacientes con RUNX1-FPD en su conjunto.
Dado que el RUNX1-FPD es una enfermedad rara, conseguir un número suficiente de participantes puede suponer un reto. Sin embargo, cada participante desempeña un papel fundamental en el avance de posibles tratamientos. Los ensayos clínicos permiten a nuestra comunidad acceder a terapias prometedoras, al tiempo que impulsan la investigación que podría beneficiar a todas las personas que padecen esta enfermedad.
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Para que estos tratamientos estén ampliamente disponibles para los pacientes con RUNX1-FPD, es necesario llevar a cabo ensayos clínicos en varias fases. A medida que avanzan los ensayos, se va incorporando un número cada vez mayor de participantes para confirmar su eficacia y seguridad. Una vez recopilados datos suficientes, organismos reguladores como la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos revisan los resultados para determinar si el tratamiento debe aprobarse para su uso generalizado.
Los tratamientos que se están probando actualmente en los ensayos clínicos sobre la FPD relacionada con RUNX1 ya han demostrado ser seguros y eficaces para otras enfermedades, lo que significa que la FDA ya los ha aprobado y que los medicamentos están disponibles en la farmacia. Estos ensayos se centran en garantizar que funcionen específicamente para nuestra comunidad.
Para obtener una explicación clara y fácil de entender sobre cómo funcionan, en general, los ensayos clínicos, te recomiendo que veas este breve vídeo* elaborado por la Clínica Mayo.
*Ten en cuenta que es posible que los ensayos clínicos disponibles actualmente para la comunidad de pacientes con RUNX1-FPD no requieran todos estos pasos, ya que se centran en tratamientos que ya han sido aprobados para otras enfermedades.
Nuevos ensayos clínicos para la RUNX1-FPD
En la actualidad, existen tres ensayos clínicos disponibles para personas con RUNX1-FPD. Estos estudios se centran en tratamientos que han resultado prometedores tanto en la investigación de laboratorio como en la práctica clínica con personas que padecen otros trastornos y enfermedades. Por el momento, estos ensayos se consideran de fase temprana, lo que significa que su objetivo principal es establecer las dosis seguras y evaluar la seguridad.
El objetivo secundario es evaluar la eficacia, es decir, determinar si los tratamientos mejoran la salud de las personas con RUNX1-FPD. Una vez finalizados los ensayos de fase inicial y si los resultados de dichos estudios demuestran, en primer lugar, que los tratamientos son seguros y, en segundo lugar, que hay indicios de que los tratamientos están surtiendo efecto, entonces tiene sentido iniciar un ensayo a mayor escala.
Los ensayos clínicos a mayor escala aumentan el número de participantes y permiten a los científicos utilizar métodos estadísticos que permiten determinar la eficacia de un tratamiento. La esperanza es que los resultados de un ensayo a mayor escala os informen a vosotros, la comunidad de pacientes, y a la comunidad médica sobre si el tratamiento podría mejorar vuestra salud y reducir vuestro riesgo de padecer cáncer de sangre.
Haz clic en uno de los títulos que aparecen a continuación para abrir una breve descripción general de cada estudio, que incluye un enlace a un resumen del ensayo que se puede imprimir:
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Este ensayo en fase inicial tiene como objetivo determinar si el sirolimus, un fármaco que ya se utiliza para tratar otras enfermedades, es seguro específicamente en personas con RUNX1-FPD y si puede mejorar el estado general del sistema sanguíneo.
El estudio también evaluará los marcadores de riesgo de cáncer de sangre para determinar si el sirolimus también podría prevenir el cáncer de sangre en pacientes con RUNX1-FPD.
Las primeras investigaciones indican que podría tener un efecto positivo sobre el sistema inmunitario, mejorar la función plaquetaria, reducir la inflamación y disminuir el riesgo de cáncer.
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Este ensayo en fase inicial analiza si el imatinib, un fármaco que ya se utiliza para tratar determinados tipos de cáncer de la sangre, es seguro y cuál es la dosis óptima para aumentar la producción de la proteína RUNX1 sana.
Esto podría contribuir a mejorar la función plaquetaria, reducir la inflamación y disminuir el riesgo de desarrollar una leucemia mieloide aguda (LMA).
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Este estudio permite a los participantes extraer y almacenar sus células madre sanguíneas para un posible uso futuro.
Si fuera necesario un trasplante de médula ósea o una posible terapia futura de edición genética, el hecho de haber almacenado células madre podría mejorar los resultados del tratamiento para quienes hayan participado.
El momento ideal para participar es en una etapa temprana de la vida, antes de que las células acumulen mutaciones con el paso del tiempo.
Aquí tienes también un resumen comparativo de los tres ensayos (para ver mejor esta tabla en el móvil o descargar un PDF imprimible, haz clic aquí):
| Sirolimus (medicamento oral de toma diaria) |
Imatinib (medicamento oral de toma diaria) |
Extracción y almacenamiento de células madre (extracción única) |
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| Ubicación | Houston / MD Anderson | Bethesda / NIH | Houston / Filadelfia |
| Visitas a la consulta | 6 o 7 (8-9 días en total) | 3 (4-5 días en total) | 2 o más (11-12 días en total) |
| Citas de telesalud | 3 o 2 | 5 o 9 | Hasta 5 |
| Duración de la terapia | 72 días | 28 u 84 días | 5-6 días |
| Biopsias de médula ósea (BMB) | 3 | 0-2 | 3–4 |
| Extracciones de sangre | 5 | 2 | 7 |
| Duración total del ensayo | 12 meses | 28 u 84 días | 24 meses |
| Eficacia preclínica | Reduce o modula vías inflamatorias específicas | Aumenta los niveles de la proteína RUNX1 y mejora la función plaquetaria | Eficacia demostrada para los donantes de células madre |
| Historial de seguridad | Seguro en dosis más altas; uso «antienvejecimiento» | Seguro en dosis más altas | Seguro para los donantes de trasplante de células madre |
| Copago de gastos médicos | Seguro médico para la atención sanitaria habitual, RRP para estudios de investigación | El NIH cubre todos los gastos médicos | Seguro médico para la atención sanitaria habitual, RRP para estudios de investigación |
| Reparto de los gastos logísticos (vuelos, comida, alojamiento) | El PVP cubre la mayor parte de estos costes | Los NIH cubren la mayor parte de estos costes | El PVP cubre la mayor parte de estos costes |
Cómo participar
Participar en ensayos clínicos requiere confianza y la voluntad de contribuir a la investigación, pero se basa en años de investigación de laboratorio y, en este caso, en el uso ya existente de estos tratamientos para otras enfermedades. Estos ensayos están diseñados para estudiar cómo funcionan estos tratamientos específicamente para la RUNX1-FPD, y la participación desempeña un papel crucial a la hora de definir las futuras opciones terapéuticas.
Dicho esto, la participación es siempre una decisión personal. Si un ensayo clínico no es lo más adecuado para ti en este momento, sigues siendo una parte importante de nuestra comunidad y hay otras formas de contribuir a un futuro más prometedor para todos.
Si te interesa obtener más información o hablar sobre lo que puede suponer la participación, ponte en contacto conmigo o con los equipos de investigación que figuran en los resúmenes de los ensayos clínicos enlazados más arriba. Estamos aquí para responder a tus preguntas, proporcionarte información y ayudarte a tomar la mejor decisión para ti y tu familia. Estas conversaciones no implican ningún compromiso, y puedes retirarte de cualquier ensayo clínico en cualquier momento sin que ello tenga consecuencias.
