En este seminario web, expertos del Grupo de Genética Oncológica del Reino Unido (UKCGG) analizan cómo se presta la atención a las personas y familias afectadas por el trastorno plaquetario familiar RUNX1 (RUNX1-FPD) en el marco del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS).

Los ponentes explican los protocolos de atención actuales, las pruebas genéticas y la interpretación de los resultados, el seguimiento hematológico y las opciones de planificación familiar, incluidas la fecundación in vitro (FIV) y el cribado genético preimplantacional (PGT-M).

Esta sesión ofrece orientación práctica para los pacientes con RUNX1-FPD y sus familias, y destaca cómo la colaboración a nivel nacional entre los ámbitos de la genética, la hematología y la investigación está contribuyendo a mejorar la atención al paciente y la coordinación en el Reino Unido.