RUNX1: Un gen presente en todos los seres humanos que resulta fundamental para el desarrollo del sistema sanguíneo. La proteína producida por este gen también se denomina RUNX1 y no solo desempeña un papel en el mantenimiento de un sistema sanguíneo sano, sino que también es una proteína importante en otros sistemas orgánicos.
Mutación: Un cambio en el ADN que aumenta los riesgos para la salud, también denominado «variante probablemente patógena» o «variante patógena» por los genetistas.
RUNX1-FPD: Trastorno genético causado por mutaciones germinales en el gen RUNX1 . Estas mutaciones suelen estar presentes en todas las células del organismo y pueden transmitirse de generación en generación.
Línea germinal: Se refiere al ADN con el que nace un individuo y que está presente en todas las células de su cuerpo.
Pacientecon RUNX1-FPD( también denominado «persona con RUNX1-FPD»): A efectos de este estudio, una persona que cumpla cualquiera de las siguientes condiciones:
Presenta una mutación confirmada en la línea germinal del gen RUNX1 que, según las pruebas genéticas, se ha clasificado como una variante de significado incierto (VUS), probablemente patógena ( que probablemente cause la enfermedad) o patógena ( que se sabe que causa la enfermedad); y/o
Es padre, madre o tutor legal de un paciente con RUNX1-FPD y tiene la autoridad para responder en nombre del paciente; y/o
Una persona o un padre/tutor legal que sospeche que tiene una variante germinal del gen RUNX1 porque cumple las siguientes condiciones:
(a) las personas a las que se les haya diagnosticado PTI, en cualquier momento de su vida, trombocitopenia (nivel bajo de plaquetas), disfunción plaquetaria y/o antecedentes médicos de hemorragias frecuentes o prolongadas, o coágulos sanguíneos; y/o
(b) 1 (un) o más familiares con una neoplasia hematológica y/o un familiar con una neoplasia hematológica y una mutación en el gen RUNX1; y/o
(c) 1 (un) o más familiares con diagnóstico de PTI, o con diagnóstico de trombocitopenia (nivel bajo de plaquetas), disfunción plaquetaria y/o antecedentes médicos de hemorragias frecuentes o prolongadas, o coágulos sanguíneos.
Participante en el estudio RUNX1 o TÚ: Se refiere al paciente con RUNX1-FPD o a un familiar que esté considerando participar en el Banco de Tejidos de Pacientes RUNX1.
Equipo del estudio: Las personas* que desarrollan el Banco de Tejidos de Pacientes RUNX1 y que tienen acceso a la información facilitada en el mismo. Esto incluye:
Las personas con acceso completo para consultar y modificar el estudio, así como para consultar todos los datos, incluidos los identificadores de los pacientes.
La investigadora principal (Dra. Ximena Jordan-Bruno) y los investigadores asociados (Dr. Martin Carroll, Dra. Katrin Ericson y Dra. Amanda Eggen)
Un coordinador de datos, un coordinador de investigación y tres asesores genéticos designados.
*Tenga en cuenta que estas personas serán sometidas a un riguroso proceso de selección y realizarán anualmente una formación exhaustiva sobre la protección de los sujetos humanos, con el fin de garantizar que respeten los más altos estándares éticos y traten los datos y la identidad con el máximo cuidado.
Colaboradores externos del estudio: científicos , médicos, asesores genéticos y otras personas con acceso limitado al Banco de Tejidos de Pacientes RUNX1, que SOLO ofrece la posibilidad de consultar y analizar datos sin identificadores de los pacientes .
Anonimización: La información se anonimiza cuando se eliminan todos los elementos que podrían identificar a la persona o personas a las que pertenece dicha información. Esto incluye nombres, ubicaciones geográficas de ámbito inferior al de un estado (por ejemplo, dirección, ciudad, código postal), fecha de nacimiento, fecha de ingreso hospitalario, dirección de correo electrónico, etc.
El Comité de Ética en Investigación (IRB) de Genetic Alliance: un grupo independiente de personas con conocimientos sobre ética y la normativa pertinente que vela por la protección de los derechos y la privacidad de los participantes en la investigación. Este comité ha revisado el presente estudio y seguirá revisando cualquier modificación que se realice en el futuro. Para obtener más información, consulta aquí: https://geneticalliance.org/irb o ponerse en contacto con ellos por correo electrónico en irbadmin@geneticalliance.org.
Comité de Investigación Guiada por los Pacientes (RGPC): Comité formado por pacientes, cuidadores, profesionales sanitarios e investigadores, dedicado a desarrollar la investigación sobre el RUNX1-FPD centrándose en las prioridades definidas por los pacientes y en los resultados que estos prefieren. El RGPC asesora en las actividades relacionadas con el RRP, incluido este estudio.
Flebotomía: proceso que consiste en realizar una pequeña punción en una vena, normalmente en el brazo, para extraer sangre. Este procedimiento médico habitual se lleva a cabo a menudo para obtener muestras de sangre con fines analíticos, para diagnosticar afecciones médicas o para donar sangre.
Punción de médula ósea: procedimiento médico en el que se extrae una pequeña cantidad de médula ósea líquida mediante una aguja. La médula se extrae normalmente del hueso de la cadera. Se realiza para examinar los tipos de células presentes en la médula ósea y puede ayudar a diagnosticar y controlar enfermedades de la sangre y de la médula ósea.
Biopsia de médula ósea: Es similar a una punción de médula ósea; sin embargo, este procedimiento consiste en extraer una pequeña muestra sólida de tejido de médula ósea, normalmente también del hueso de la cadera. La biopsia ayuda a los médicos a diagnosticar, estadificar y realizar un seguimiento de las enfermedades y afecciones que afectan a la médula y a su capacidad para producir células sanguíneas.