Más allá de la sangre: qué función podría desempeñar el RUNX1 en el resto del cuerpo
Por la Dra. Katrin Ericson
En nuestro encuentro de pacientes de RUNX1 de 2026, celebrado en Atlanta, tuve la oportunidad de compartir algo que llevaba mucho tiempo queriendo comentar con nuestra comunidad. No me refiero a los recuentos sanguíneos ni a los datos sobre la neoplasia maligna, sino a todo lo demás.
El dolor articular.
Los síntomas gastrointestinales.
El eccema.
Las migrañas.
El cansancio que, sobre el papel, no acaba de tener sentido.
Muchos de vosotros nos contáis estas cosas. Y, durante demasiado tiempo, no ha habido una respuesta satisfactoria que explique por qué ocurren. Quiero compartir lo que he presentado este año, y lo que espero que saquéis en claro de ello.
Pero, antes de nada, por favor, no interpretes esto como una lista de nuevas cosas por las que preocuparse. Esa es precisamente la contraria a mi intención. También es importante dejarlo claro: no todos los síntomas están causados por el RUNX1-FPD. Las afecciones habituales siguen produciéndose por causas habituales.
Pero cuando muchas personas de una comunidad de enfermedades raras refieren síntomas similares, y los datos biológicos nos dan razones plausibles para investigar, esos síntomas merecen ser tomados en serio.
Esto tampoco pretende servir como diagnóstico ni sustituir el consejo médico. Su objetivo es ayudarte a detectar patrones, documentarlos y mantener conversaciones más fundamentadas con tu equipo sanitario.
Lo que espero que saques de todo esto es el permiso. El permiso para comentar estos síntomas con tus médicos, para pedir que te deriven a especialistas, para decir: «Tengo RUNX1-FPD, y estoy descubriendo que esta enfermedad no solo afecta a mi sangre, y me gustaría investigarlo».
RUNX1 es más que un gen plaquetario
La mayoría de nosotros conocemos el RUNX1-FPD por sus efectos en las hemorragias y los hematomas y, en última instancia, por el riesgo de cáncer. Ahí es donde comenzó la investigación, y sigue siendo de vital importancia. Pero lo que estamos descubriendo es que el RUNX1 hace mucho más que simplemente regular el sistema sanguíneo.
El gen RUNX1 se expresa (lo que significa que está activo) en la piel, el intestino, el sistema nervioso, las articulaciones y las vías respiratorias. Y las células inmunitarias que regula, cuando se desregulan, liberan señales inflamatorias llamadas citoquinas que viajan por el torrente sanguíneo y llegan a todos los órganos del cuerpo.
Es posible que la biología ayude a explicar por qué tantos de vosotros experimentáis síntomas que, a primera vista, parecen no tener relación alguna con un trastorno sanguíneo.
Lo que estamos observando en la comunidad RUNX1-FPD
Quiero compartir algunas de las tendencias que estamos observando. No como conclusiones, sino como indicios a los que merece la pena prestar atención.
Piel: Aproximadamente el 65 % de las personas de nuestra comunidad refieren problemas cutáneos, lo que quizá no sea una coincidencia. El gen RUNX1 se expresa en las células de la piel y desempeña un papel en la barrera inmunitaria de la piel. Cuando esa barrera se ve alterada, los alérgenos penetran con mayor facilidad, lo que desencadena la inflamación.
Síntomas gastrointestinales: Esta es una de las señales más evidentes que observamos. Alrededor del 80 % de los pacientes del estudio de investigación clínica del NIH refieren algún tipo de síntoma gastrointestinal, entre ellos la ERGE (43 %), el estreñimiento (40 %) y la dificultad para tragar (27 %). El intestino es el órgano inmunitario más grande del cuerpo, y el gen RUNX1 parece desempeñar un papel en la motilidad intestinal y en las células que lo recubren y protegen. Si te han dicho que estos síntomas no están relacionados con tu diagnóstico, quiero que sepas que sí pueden estarlo.
Dolor y rigidez articulares: el gen RUNX1 regula la biología ósea y el desarrollo del cartílago, y las mismas citocinas inflamatorias de las que hablamos constantemente son factores clave en las enfermedades articulares. Si el dolor es más intenso por la mañana y mejora con el movimiento, eso apunta a un proceso inflamatorio, y eso es algo en lo que un reumatólogo puede ayudarte de verdad.
Migrañas: Estamos empezando a investigar este tema en el contexto de RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 porque cada vez oímos hablar más de ello. RUNX1 se expresa en los nervios sensibles al dolor, y la inflamación es un componente bien conocido de las migrañas. Si sufres de esto, ahora tienes información que puedes compartir con tu neurólogo.
Fatiga y confusión mental: casi nunca se deben a una sola causa. Por lo general, se deben a una combinación de inflamación, una posible deficiencia de hierro derivada de un sangrado menstrual abundante, trastornos del sueño provocados por alergias y la carga emocional que supone vivir con una enfermedad rara. Cada uno de estos aspectos se puede tratar.
Lo que podrías hacer ahora
Lleva un registro sencillo de tus síntomas, aunque solo sea durante dos semanas. Los patrones que observes son información valiosa. Y si estás inscrito en el programa RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1, ya dispones de un sistema integrado para el seguimiento de los síntomas y llevar un diario. Puedes registrar todo en un mismo lugar e incluso compartirlo de forma segura con tu equipo médico.
Pregunta por los marcadores inflamatorios si tienes dolor articular o fatiga. Una prueba estándar de PCR no siempre descarta un proceso inflamatorio o reumatológico, y un reumatólogo puede ayudarte a decidir qué pruebas adicionales conviene realizar.
Si los síntomas gastrointestinales están afectando a tu calidad de vida, solicita una evaluación gastrointestinal. Existen tratamientos, y no tienes por qué conformarte con convivir con ellos.
Si sufres sangrados menstruales abundantes, consulta a un ginecólogo especializado en trastornos hemorrágicos. Se trata de un problema que se puede controlar muy bien y, al hacerlo, protegerás tus niveles de energía y de hierro.
Céntrate en aquello sobre lo que puedes influir. Una dieta rica en fibra y basada en vegetales se asocia con niveles más bajos de algunos marcadores inflamatorios en estudios poblacionales más amplios.
No se trata de un tratamiento para el RUNX1-FPD, pero una alimentación adecuada, el sueño, la actividad física y la reducción de la exposición a los alérgenos pueden contribuir a mejorar la salud en general.
Lo que aún no sabemos
Todavía estamos averiguando qué síntomas están directamente relacionados con la biología del gen RUNX1, cuáles pueden ser efectos derivados de la inflamación o la desregulación inmunitaria, y cuáles pueden ser afecciones comunes que, casualmente, se dan en personas que también padecen RUNX1-FPD.
Esa incertidumbre es precisamente la razón por la que los datos longitudinales de los pacientes son tan importantes. Cuanto más sistemáticamente realicemos un seguimiento de los síntomas a lo largo del tiempo, mejor podremos distinguir las coincidencias de los patrones que merecen un estudio más profundo.
Reflexiones finales
Todo lo que he expuesto procede de dos fuentes: la investigación de laboratorio y con animales sobre la biología de RUNX1, y los datos de nuestra propia comunidad a través del Estudio de Investigación Clínica de los NIH y la red de pacientes con RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1.
Esa segunda fuente es la que podemos desarrollar juntos. Cuantas más personas se inscriban en la red « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » y compartan sus experiencias a lo largo del tiempo, más claramente podremos identificar estos patrones, estudiarlos y, finalmente, plasmar lo que aprendamos en una orientación más adecuada. Los datos sobre los síntomas que introduzcas hoy formarán parte de lo que presentaremos en la próxima reunión de pacientes de RUNX1.
Si aún no te has inscrito en el estudio RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1, te animamos a que te apuntes. Tardarás unos 20 minutos en dar los primeros pasos, y los datos sobre los síntomas que compartas pueden ayudar a los investigadores y a los médicos a comprender mejor cómo es la vida con RUNX1-FPD, más allá de los simples recuentos sanguíneos.
Sé que vivir con una enfermedad rara implica mantener una especie de estado de alerta en el que la mayoría de la gente nunca tiene que pensar. Siempre estás atento, siempre atando cabos, siempre preguntándote qué está relacionado y qué no.
Espero que esta conversación y la investigación en la que se basa hagan que algunos de esos puntos se sientan un poco menos solos. No te lo estás imaginando, y no tienes por qué afrontar esto sin poder expresarlo con palabras. Seguiremos compartiendo lo que aprendamos.
Haz clic aquí para ver la lista de referencias utilizadas en la presentación original y en este blog.
Acerca de la autora
La Dra. Katrin Ericson es la directora ejecutiva del Programa de Investigación RUNX1, donde dirige la visión estratégica de la organización y orienta sus prioridades en materia de financiación de la investigación. Aporta una combinación única de conocimientos científicos y experiencia en liderazgo, adquirida tanto en el ámbito de las organizaciones sin ánimo de lucro como en el sector privado, con una trayectoria profesional que abarca el desarrollo de fármacos, la financiación de la investigación y los descubrimientos académicos. Está profundamente comprometida con garantizar que los avances científicos beneficien directamente a las familias afectadas por el RUNX1-FPD.