Dos formas de ayudar a la investigación de RUNX1 sin salir de casa
Por la Dra. Amanda Eggen
Si tú o alguien de tu familia padece RUNX1-FPD, hay dos formas importantes en las que puedes contribuir a impulsar la investigación desde tu casa. A través de la Portal de Investigación Portal de Investigación, puede participar fácilmente tanto en el Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 o deRUNX1 (PDH) y al Banco de Tejidos de Pacientes deRUNX1 .
Estos estudios se complementan entre sí para proporcionar a los investigadores la información que necesitan para comprender mejor el RUNX1-FPD y mejorar la atención sanitaria de todas las personas afectadas por esta enfermedad. Y con un simple registro, puedes contribuir a ambos. Puedes inscribirte y participar íntegramente desde casa, utilizando únicamente un ordenador y una conexión a Internet.
Lo que compartes importa
La iniciativa « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » (PDH)de RUNX1 recopila tus experiencias relacionadas con la salud, tus síntomas y la información sobre tu calidad de vida para ayudar a los investigadores, médicos y familias a comprender mejor el impacto global que tiene la RUNX1-FPD en la vida de los pacientes. Tu aportación permite completar detalles importantes que pueden quedar fuera de los historiales médicos.
Por qué es importante
Los registros de datos de pacientes son una herramienta muy útil en la investigación de las enfermedades raras. Una revisión publicada en 2023 en la revista *Orphanet Journal of Rare Diseases* explica cómo registros como el PDH ayudan a hacer un seguimiento de la evolución de las enfermedades a lo largo del tiempo, orientan las decisiones sobre la atención sanitaria y garantizan que las opiniones de los pacientes influyan en la investigación (Hageman et al., 2023).
Ya hemos comprobado lo útil que puede resultar esta información. Solo en los últimos meses, los pacientes y sus familias nos han planteado preguntas y hemos podido facilitar algunos datos preliminares; sin embargo, necesitamos que se inscriban más personas y que vuelvan a acceder a sus cuentas para completar la introducción de sus datos, con el fin de poder comprender mejor estos aspectos:
¿Es frecuente el hipotiroidismo en las personas con RUNX1-FPD?
El 7 % de las personas incluidas en el PDH indican que padecen hipotiroidismo. A modo de comparación, el NIDDK señala que el 5 % de los estadounidenses mayores de 12 años padecen hipotiroidismo (Hipotiroidismo (tiroides hipoactiva) - NIDDK).
¿Cuántas personas con RUNX1-FPD padecen disfunción renal?
Solo una persona, es decir, el 1,8 % de las 57 que han respondido a las encuestas, indica tener disfunción renal. A modo de comparación, el 24,71 % de los estadounidenses padece alguna enfermedad renal (Ver resultados completos | Navegador de datos públicos de All of Us)
Suelo tener infecciones a menudo. ¿Podrían las infecciones frecuentes estar relacionadas con el síndrome RUNX1-FPD?
7 de las 57 personas (es decir, el 12,2 %) del PDH han indicado que padecen infecciones recurrentes.
¿Podrían los problemas de dismotilidad (alteración de la función de los músculos del sistema digestivo) en mi familia estar relacionados con el RUNX1-FPD?
Solo una persona, es decir, el 1,8 % de las 57 que han respondido a las encuestas, indica problemas de motilidad digestiva. Este porcentaje es comparable a los observados en la población general, lo que sugiere que podría no estar relacionado con el RUNX1-FPD(Ver resultados completos | Navegador de datos públicos de All of Us.)
Gracias al PDH, hemos podido analizar posibles respuestas a partir de los datos reales de las 57 personas que han completado las encuestas. Como se ha señalado anteriormente, no todas han completado todas las encuestas, por lo que no se dispone de una imagen fiel de las condiciones específicas vividas.
A medida que más personas se unan al estudio y vuelvan para completar las encuestas, los datos cobrarán aún más relevancia, lo que ayudará a los investigadores a detectar posibles patrones y garantizará que los médicos sepan a qué deben prestar atención, así como qué preguntas deben plantear los pacientes a sus médicos.
Muestras de pacientes que impulsan la ciencia
Una vez que te hayas inscrito en el Banco de Tejidos para Pacientescon RUNX1 (Banco de Tejidos) a través del portal, se te enviará un kit que deberás llevar a tu consulta habitual o a tu visita al laboratorio. Puedes elegir entre aportar una muestra de sangre o de médula ósea para enviarla al Banco de Tejidos. Estas muestras proporcionan a los científicos las herramientas que necesitan para estudiar el RUNX1 a nivel celular y buscar nuevas opciones de tratamiento.
Por qué es importante
Se ha demostrado que, cuando se combinan con datos sanitarios, las muestras de tejido impulsan avances significativos en la investigación de enfermedades raras. Biobancos como este han dado lugar a grandes descubrimientos, desde la detección de indicios de enfermedades en la sangre hasta la identificación de las proteínas que podrían ser el objetivo de futuras terapias.
Por qué es importante afiliarse a ambas
Cuando se combinan los datos de los pacientes y las muestras de tejido, tal y como ocurre en el estudio « Centro de Datos de Pacientes con RUNX1 » sobre el gen RUNX1 y en el «RUNX1 Patient Tissue Bank» (si te inscribes en ambos), se obtiene una visión más completa de esta enfermedad. Esta potente combinación ayuda a los investigadores a realizar descubrimientos más rápidamente, a mejorar la atención sanitaria y a trabajar en pro de avances a largo plazo para todas las personas afectadas.
Empieza desde casa: sin necesidad de desplazarte
Visita la RUNX1 de investigación para participar en uno de los estudios o en ambos. Es rápido, seguro y está diseñado para que resulte lo más sencillo posible.
Firma los formularios de consentimiento de forma segura por Internet
Para el RUNX1 Centro de Datos de Pacientes con RUNX1: Rellena las encuestas desde tu ordenador
Para el Banco de Tejidos de PacientesRUNX1: Solicita un kit y, a continuación, organiza la obtención de una muestra durante una extracción de sangre rutinaria o un procedimiento de aspiración de médula ósea.
¿Tienes alguna pregunta? Estamos aquí para ayudarte. Envía un correo electrónico a la Dra. Amanda Eggen a aeggen@runx1-fpd.org
Sobre la autora
La Dra. Amanda Eggen es la directora de Participación de Pacientes y Programas Clínicos del Programa de Investigación RUNX1. Con experiencia en investigación oncológica, defensa de los derechos de los pacientes y psicología social, se dedica a apoyar a las familias afectadas por el RUNX1-FPD. Su trabajo se basa tanto en su experiencia profesional como en su experiencia personal como defensora de los derechos de los pacientes durante el proceso de su padre contra el cáncer.