Criar a los hijos en el gris: navegar por la incertidumbre de RUNX1-FPD
Por Mónica Hope-Jones Babich
Cuando a tu hijo le diagnostican un trastorno genético raro como el RUNX1-FPD, no solo recibes una etiqueta clínica, sino que te adentras en una lucha constante contra la incertidumbre que te acompañará toda la vida. Pasas de ser padre o madre a convertirte también en defensor y, en muchos sentidos, en intérprete: tienes que leer entre líneas la ciencia emergente, las directrices en constante evolución, la experiencia cotidiana de tu hijo y tu instinto. Lo sé porque he pasado por eso… Y sigo pasándolo.
Cuando fundamos el Programa de InvestigaciónRUNX1, nuestro objetivo era aportar claridad, avances y esperanza a familias como la nuestra. Casi una década después, hemos logrado avances significativos. Hemos ayudado a financiar investigaciones fundamentales, hemos apoyado colaboraciones clínicas y hemos creado una comunidad que ya no se siente tan sola. Pero la verdad es que aún nos encontramos en los primeros capítulos de esta historia. Todavía hay mucho que desconocemos y, como padres, vivimos cada día en ese limbo.
Una de las cosas que más me ha llamado la atención, sobre todo en conversaciones con otras familias, es lo variada que puede ser la experiencia vital de los pacientes con RUNX1-FPD. Se manifiesta de forma diferente en cada persona, incluso dentro de una misma familia.
Existen diferencias en el recuento de plaquetas, en los síntomas hemorrágicos e incluso en cómo la mutación afecta a la vida cotidiana. Hay familias con largos antecedentes de leucemia y otras que nunca han tenido ningún tipo de tumor maligno. Mientras que algunas personas afortunadas viven con síntomas leves hasta una edad avanzada, otras se han enfrentado a complicaciones importantes durante la infancia o la adolescencia.
Siempre había dado por sentado que, en familias como la nuestra, con un fuerte historial de cáncer de sangre, podíamos fijarnos en la edad de aparición en generaciones anteriores y sacar algunas conclusiones sobre qué cabría esperar para la siguiente. Pero estamos descubriendo que ni siquiera en eso se puede confiar. La verdad es que no hay garantías. La variabilidad es real, y probablemente esté influida por la epigenética y otros factores que aún no comprendemos del todo.
Para complicar aún más las cosas, dado que el RUNX1-FPD es una enfermedad tan poco frecuente y que la población de pacientes es tan reducida y está tan dispersa geográficamente, el asesoramiento médico local que recibimos suele ser contradictorio.
Un hematólogo podría recomendar biopsias periódicas de médula ósea y hemogramas completos trimestrales. Otro podría aconsejar una vigilancia mínima y tranquilizar al paciente. Y ambos podrían actuar de buena fe, basándose en diferentes formaciones, filosofías o experiencias.
Aún no existe un protocolo de atención estandarizado para el RUNX1-FPD, aunque la RRP está trabajando activamente para elaborar y difundir un marco de referencia (y me gustaría pensar que la coherencia ha mejorado considerablemente gracias a nuestros esfuerzos).
Por eso, como padres, a menudo nos vemos obligados a tomar decisiones basándonos en información que dista mucho de ser perfecta. Algunos optamos por revisiones periódicas, análisis de sangre y un seguimiento proactivo de nuestros hijos. Otros se centran en mantener una sensación de normalidad adoptando un enfoque más pasivo, sobre todo cuando el niño no presenta síntomas.
No se trata solo de decisiones médicas, sino de decisiones profundamente emocionales. Y ninguno de los dos enfoques es intrínsecamente erróneo. Afortunadamente, también hay mucho margen en el término medio.
Hace poco, hablando con otros padres de niños con RUNX1-FPD, escuché opiniones de ambos extremos. Como madre de un adolescente con RUNX1-FPD, he experimentado ambos instintos. Conozco la tentación de proteger a tu hijo y sentir que lo has hecho todo, frente al deseo de dejarle vivir libremente, sin la sombra de la enfermedad.
Lo que he aprendido (y, vaya, menuda lección de vida ha sido) es que no existe un equilibrio perfecto. Solo existe el equilibrio que funciona para tu hijo, tu familia y la comprensión cambiante del riesgo. Criar a un niño con RUNX1-FPD es convivir con esa incertidumbre.
A los demás padres que están recorriendo este camino: os veo. Tanto si os encontráis en un extremo del espectro como en el otro, vuestras decisiones son válidas y aquí hay sitio para todos. Vuestros miedos, vuestras esperanzas, vuestro cansancio y vuestro valor tienen cabida aquí. Me gusta pensar en nuestra comunidad RUNX1 como un grupo basado en la empatía y el respeto mutuo.
Aún no tenemos todas las respuestas, pero las estamos buscando juntos y lo conseguiremos.
Sobre el autor
Monica Hope-Jones Babich es cofundadora y directora del Programa de Investigación RUNX1. Escritora, artista y defensora de las enfermedades raras, ella y su marido, Tim, fundaron la organización después de que la experiencia de su propia familia con el síndrome RUNX1-FPD pusiera de manifiesto la urgente necesidad de una mayor concienciación y apoyo. Tiene un máster en Historia del Arte por el Courtauld Institute of Art de la Universidad de Londres y cuenta con formación en inglés, comunicación y diseño. A través de la narración de historias, el arte y la defensa de la causa, trabaja para fomentar la comprensión e impulsar un cambio significativo para las familias que conviven con enfermedades genéticas raras.