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VIVIR CON RUNX1-FPD

Un diagnóstico suscita muchas preguntas sobre cómo mantenerse a salvo, formar una familia, soportar la carga emocional que supone el riesgo de padecer cáncer y, sencillamente, seguir adelante con la vida. 

En esta página se responden algunas de las preguntas que las familias plantean con más frecuencia (muchas de las cuales se encuentran en esta página y en nuestra sección de preguntas frecuentes), y le indica las herramientas y recursos disponibles en nuestra web que pueden resultarle de ayuda. No se trata de un consejo médico, ya que cada persona con RUNX1-FPD es diferente, pero puede ayudarle a saber por dónde empezar.

Echa también un vistazo a nuestros recursos para pacientes y familiares aquí,que incluyen información que puede compartir con su equipo médico.

Elige una de las tarjetas temáticas que aparecen a continuación para obtener más información.

¿Puedo llevar una vida normal?

En general, sí. El RUNX1-FPD afecta a las personas de forma diferente. Algunas tienen un recuento muy bajo de plaquetas o unas plaquetas que funcionan mal —pequeñas células sanguíneas que se agrupan para ayudar a detener las hemorragias. En el RUNX1-FPD, pueden ser pocas o no funcionar tan bien como de costumbre—, mientras que otras tienen recuentos que parecen casi normales, por lo que el grado en que esto influye en la vida cotidiana puede variar de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. No hace falta que pienses en ello todos los días. Lo más importante es colaborar con un hematólogo que conozca bien los trastornos hereditarios de las plaquetas, para que entre los dos podáis elaborar un plan que se adapte a tu organismo y a tu vida.

→ Consulta «¿Puedo llevar una vida normal con RUNX1-FPD?» en nuestra sección de preguntas frecuentes.

Mantener la seguridad en el día a día

Dado que el RUNX1-FPD puede implicar un recuento bajo de plaquetas o un mal funcionamiento de estas, hay algunos hábitos que pueden ayudarte a evitar hemorragias innecesarias. Estos son aspectos que debes confirmar y adaptar a tu caso con tu hematólogo:

  • Ten cuidado con ciertos medicamentos. La aspirina y algunos analgésicos (como el ibuprofeno) pueden afectar a las plaquetas. Informa a cualquier médico, dentista o farmacéutico nuevo sobre tu diagnóstico antes de que te receten nada.
  • Cuida tus dientes y tus encías. Las encías sanas sangran menos, y el cuidado dental regular es más importante para ti que para la mayoría de las personas.
  • Aprende a tratar una hemorragia nasal. Descubre los pasos que debes seguir para detener una hemorragia nasal común en casa, de modo que te resulte menos estresante cuando se produzca, y aprende a reconocer cuándo una hemorragia que no se detiene indica que es hora de pedir ayuda.
  • Tómate muy en serio cualquier traumatismo craneal. La hemorragia intracraneal es el riesgo más grave asociado al síndrome RUNX1-FPD, y puede producirse incluso tras un golpe que parezca leve. Infórmate de los síntomas de alerta (dolor de cabeza intenso o que empeora, vómitos repetidos, confusión, somnolencia o alteraciones de la visión) y acude inmediatamente a urgencias si aparecen. Es recomendable acordar un plan con tu hematólogo con antelación para que sepas exactamente qué hacer.
  • Planifica con antelación las intervenciones quirúrgicas, los tratamientos dentales y los procedimientos médicos. Incluso los procedimientos más sencillos requieren una notificación previa: tu hematólogo y tu cirujano o dentista deben ponerse en contacto con antelación para que se tomen las precauciones adecuadas.
→ Descarga la tarjeta médica para tener tu diagnóstico siempre a mano. → Lee «Más allá de la sangre: qué función puede desempeñar el gen RUNX1 en el resto del cuerpo».

Tu equipo de atención y seguimiento

Un hematólogo especializado en trastornos plaquetarios es la figura clave de tu atención médica. La mayoría de las personas se someten a análisis de sangre periódicamente. La frecuencia varía en cada caso y depende de tu edad, tus resultados, tus antecedentes familiares y lo que observe tu médico a lo largo del tiempo. Algunas personas también se someten a controles periódicos de la médula ósea. El objetivo de este seguimiento es detectar cualquier cambio de forma precoz, cuando es más eficaz intervenir.

Si aún no tienes un especialista que conozca el RUNX1-FPD, podemos ayudarte a encontrar uno.

→ Ponte en contacto con un especialista cerca de ti. → Comparte con tu equipo sanitario la descripción clínica de GeneReviews sobre el RUNX1-FPD.

Más allá de la sangre

El RUNX1-FPD no es solo un trastorno plaquetario. Cada vez se reconoce más que las afecciones alérgicas (como el eccema y el asma) y las enfermedades autoinmunes —una afección en la que el sistema inmunitario, que normalmente protege al organismo de las infecciones, ataca por error a sus propias células sanas— o los problemas gastrointestinales son más frecuentes en las personas con este trastorno. Si notas síntomas como estos, conviene que comentes a tu equipo sanitario que padeces RUNX1-FPD, ya que la relación no siempre resulta obvia para un médico que lo ve por primera vez.

→ Lee «Más allá de la sangre: qué función puede desempeñar el gen RUNX1 en el resto del cuerpo». → Explora los «Insight Drops» de RUNX1 para conocer hallazgos sobre experiencias que podrían estar relacionadas con el RUNX1-FPD.

Vivir con el riesgo de padecer cáncer de sangre

Para muchas familias, lo más difícil del diagnóstico es convivir con la incertidumbre que conlleva un mayor riesgo de padecer cáncer de la sangre. El riesgo es real y debe vigilarse, pero hay que tener en cuenta que muchas personas con RUNX1-FPD nunca llegan a desarrollar cáncer de la sangre.

Existen medidas generales relacionadas con un estilo de vida saludable que pueden ayudar a reducir el riesgo, y puedes encontrarlas en nuestra sección de preguntas frecuentes. Pero es igual de importante cuidar el aspecto emocional. No tienes por qué soportar la incertidumbre tú solo, y relacionarte con otras personas que puedan identificarse con tu situación puede ser de gran ayuda. A lo largo de los años, hemos creado una comunidad mundial que ofrece oportunidades periódicas para conectar con otras personas que también están pasando por lo mismo.

Y si el cáncer de sangre llegara a formar parte de tu historia, existe ayuda práctica para el tratamiento y sus efectos.

→ Lee «Cómo influyen las variantes genéticas hereditarias en el riesgo de padecer cáncer de sangre». → Consulta en nuestra sección de preguntas frecuentes qué puedes hacer para reducir el riesgo. → Descubre nuestros recursos de apoyo en materia de prevención del blanqueo de capitales.

Familia y genética

El RUNX1-FPD se hereda de forma autosómicadominante: un patrón de herencia en el que basta con una sola copia de la variante génica, procedente de cualquiera de los progenitores, para transmitir la enfermedad, lo que supone que cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. Si uno de los progenitores es portador de una variante del gen RUNX1 —un cambio en el ADN de un gen—, El cambio específico en el gen RUNX1 es lo que provoca la RUNX1-FPD., cada uno de sus hijos tiene un 50 % de probabilidades de heredarla. Esto hace que se trate tanto de un asunto familiar como personal. Los familiares cercanos podrían plantearse someterse a pruebas genéticas para que cualquier portador de la variante pueda comenzar un seguimiento precoz. A veces, esto se denomina «pruebas en cascada».

Contárselo a la familia puede suponer todo un proceso emocional en sí mismo, y no hay una única forma correcta de hacerlo. Disponemos de una «Carta a la familia» que puedes compartir para ayudarte a iniciar la conversación, y un asesor genético puede orientar a tus familiares sobre las pruebas y explicarte las opciones de planificación familiar si es algo que te preocupa.

→ Descarga y comparte la carta a las familias para ayudar a iniciar la conversación. → Lee «Spreading the Word » en el blog de RUNX1 Pulse. → Asiste a nuestro seminario web sobre el embarazo y la planificación familiar.

A lo largo de las diferentes etapas de la vida

Las preguntas cambian al igual que la vida. Estas son algunas de las más habituales:

  • Los niños y el colegio. Los profesores, los entrenadores y las enfermeras escolares no tienen por qué ser expertos. Solo tienen que saber en qué deben fijarse y qué deben hacer. Basta con una breve carta, y una tarjeta médica que acompañe a tu hijo.
  • Chicas y mujeres. Las menstruaciones abundantes son frecuentes y se pueden controlar muy bien con el apoyo adecuado; un ginecólogo que conozca tu diagnóstico puede ayudarte. Es muy posible quedarse embarazada. Planifícalo con tu hematólogo y tu equipo de obstetricia para que todos estén coordinados. (Consulta nuestro seminario web)
  • Deporte y actividad física. La mayoría de las personas pueden y deben mantenerse activas. Merece la pena hablar con tu hematólogo sobre los deportes de alto contacto y las precauciones que conviene tomar.
  • Viajes y trabajo. Lleva contigo tu información médica cuando viajes y ten claro dónde acudirías en caso de necesitar asistencia médica fuera de casa. En el trabajo, tú decides quién debe saberlo. Para la mayoría de las personas, la vida cotidiana no se ve afectada.
→ Descarga la carta para colegios y campamentos dirigida a profesores, entrenadores y personal escolar. → Descarga la tarjeta médica para que tu hijo la lleve consigo.

No estás solo

Nadie debería afrontar esto solo, y tú tampoco tienes por qué hacerlo. RRP está aquí para acompañarte: